Новини медицини та фармації

Синдром Аспергера: етіологія, клінічні ознаки, діагностика та лікування

Що таке синдром Аспергера?

Синдром Аспергера (СА) — це порушення розвитку нервової системи, є одним з розладів аутистичного спектру. Простими словами, в осіб із СА існують труднощі в соціальній взаємодії, вербальному та невербальному спілкуванні. Їх поведінка може бути дивною. У них не відмічають проблем з мовленням, та їх когнітивний розвиток характеризується не загальною затримкою, а специфічними порушеннями у певних сферах (Mirkovic B. et al., 2019). СА може супроводжуватися синдромом дефіциту уваги та гіперактивністю, тривогою, шизофренією, біполярним розладом, депресією та синдромом Туретта (Tarazi F.I. et al., 2022).

Серед відомих людей СА діагностовано у режисера Стенлі Кубріка, актора Робіна Вільямса, президента США Авраама Лінкольна, генерального директора Tesla Motors Ілона Маска та екологічної активістки Грети Тунберг.

Класифікація синдрому Аспергера

СА належить до порушень аутистичного типу, які мають 5 підтипів:

аутистичний розлад;
СА;
дитячий дезінтегративний розлад;
первазивний розлад розвитку;
синдром Ретта.

Етіологія та патогенез синдрому Аспергера

Спадкові фактори, психічні розлади у батьків в анамнезі, передчасні пологи та вплив психотропних препаратів або інсектицидів на плід пов’язані з підвищеним ризиком розвитку СА (Sharma S.R. et al., 2018).

У осіб із СА відзначають специфічні варіації у гені GABRB3. Згідно з даними нейровізуалізації у таких пацієнтів виявляють аномалії в різних ділянках головного мозку, таких як лобова кора, гіпокамп, мозок і мигдалеподібне ядро.

Є переконливі докази того, що зрілий вік батька та матері пов’язаний з підвищеним ризиком народження дитини із СА. Перинатальні фактори, такі як передчасні пологи, низька маса тіла при народженні, інтранатальна гіпоксія, внутрішньоутробна дія вальпроєвої кислоти та талідоміду та неонатальна енцефалопатія також пов’язані з підвищенням ймовірності розвитку цього синдрому. Інші пренатальні стани, які можуть бути пов’язані з підвищеним ризиком виникнення СА, включають короткі інтервали між вагітностями, багатоплідну вагітність, ожиріння матері, гестаційний діабет та пренатальні інфекції, такі як краснуха та цитомегаловірус (Seyed Alireza Hosseini et al., 2022).

Ознаки хвороби

Клінічні прояви варіюють залежно від віку та супутніх психічних захворювань. СА часто діагностують пізно, у середньому в 11 років, а в деяких випадках навіть у дорослому віці. Така пізня діагностика істотно впливає на ризик розвитку депресії та низької якості життя. Однак у дорослому або підлітковому віці певні ситуації, особистісні риси, когнітивні профілі або деякі супутні захворювання повинні наводити на думку про розлад аутистичного спектру типу Аспергера (Mirkovic B. et al., 2019).

Ознаки у дорослих

Діагноз СА часто встановлюють у дорослому віці. Синдром у дорослих характеризується відсутністю зорового контакту та міміки. Люди із СА мають середній або чудовий інтелект, що дозволяє їм певною мірою маскувати дефіцит навичок соціальної взаємодії та спілкування. Однак складність полягає у відсутності гнучкості в поведінці. Це призводить до ризику виникнення занепокоєння та депресії.

Симптоми синдрому Аспергера включають:

повторювана поведінка;
порушення прагматичного мовлення;
відсутність уяви;
дивні інтонації і готовність до розмови на улюблену тему;
можуть спостерігатися минущі психотичні епізоди, що складаються з деперсоналізації, дереалізації та галюцинаторних переживань.

Люди із СА схильні до недоречної публічної поведінки: роздягання, мастурбації, незграбних сексуальних розмов або неправомірних спроб спокусити, які можуть бути сприйняті іншими як домагання. Можуть розвинутися нав’язливі ідеї із сексуальним підтекстом, ненормальні сексуальні страхи або нав’язлива мастурбація з об’єктом у манері, схожій на фетишизм.

У професійній сфері захворювання може призвести до того, що люди із СА спілкуватимуться прямо і без спроб не образити інших. Це може спричинити проблеми на робочому місці, особливо на посадах, які потребують командної роботи. У осіб із СА є цінні якості: пунктуальність, чесність, креативність та здатність до логічного мислення.

Ознаки у дітей

Для дітей характерна соціальна ізоляція в школі. Їм важко заводити дружні стосунки. Згідно з дослідженнями, діти із СА зацікавлені у відносинах, задаються питанням про причину своєї самотності та виявляють відчуття самотності на ранній стадії. Діти із СА відчувають труднощі в інтерпретації деталей невербальної мови, жестів та міміки, не повністю розуміють гумор та метафори, можуть говорити з неприродною інтонацією. Усі ці проблеми і відсутність соціальних навичок призводять до того, що вони піддаються більш високому ризику виникнення міжособистісних труднощів і стають об’єктом глузувань з боку однолітків. Понад 40% дітей із СА стали жертвами знущань та залякувань у школі.

Деякі діти із СА часто цікавляться технічними даними поїздів, механікою, космосом, історією, музикою чи метеорологією, вони добре запам’ятовують. Поширені порушення координації рухів, незвичайна хода та постава; таким чином, вони мало цікавляться спортом і відчувають труднощі під час виконання таких дій, як малювання, письмо або застібання ґудзиків на сорочці.

Також у дітей із СА відзначається виражена гіперчутливість. Вона може виявлятися вибірковістю щодо їжі або надмірною реакцією на гучну обстановку, певні типи контактів чи запах тіла.

Зовнішність при СА не відрізняється від пересічних людей. Люди з СА вибирають комфортний і практичний одяг, не витрачають багато часу на догляд за собою та волоссям. Зазвичай дотримуються своїх правил, дисципліни.

Можливі ускладнення

До ускладнень СА відносять:

тривалі депресії;
обсесивно-компульсивний розлад;
тривожний розлад без причини.

Діагностика синдрому Аспергера

Спочатку лікар повинен провести стандартну психіатричну оцінку. Така оцінка включає повне опитування пацієнтів та осіб, які здійснюють догляд. Це необхідно для отримання детального анамнезу, включаючи опис поведінки під час формального тестування, звіти про поведінку в інших умовах, сімейний анамнез та відповідні психосоціальні проблеми. Збір анамнезу та обстеження мають проводитися з ретельним урахуванням діагностичних критеріїв. Проводиться формальна оцінка мовних, когнітивних, моторних, сенсорних та адаптивних функцій. Також проводиться генетичне тестування (Mirkovic B. et al., 2019).

СА оцінюють за Австралійською шкалою синдрому Аспергера (Australian Scale for Asperger’s Syndrome — ASAS; 2006). Шкала являє собою опитувальник, призначений для виявлення поведінки та здібностей, що вказують на СА у дітей, розділений на п’ять категорій:

соціально-емоційні здібності (необізнаність про неписані правила суспільства, уникнення соціальних контактів, незацікавленість у змагальних видах спорту та діяльності);
комунікативні навички (буквальна інтерпретація коментарів, незацікавленість в іншому боці розмови, недостатній зоровий контакт під час спілкування, точне чи педантичне мовлення);
когнітивні навички (винятково довготривала пам’ять на події чи факти);
специфічні інтереси (захоплення конкретною темою, надмірне зниження настрою через зміни в розпорядку дня);
рухові навички (порушення координації рухів).

Кожна категорія ASAS складається з різних питань, від одного (якщо показову поведінку відзначають рідко) до шести (якщо показову поведінку виявляють часто). Відповіді на кожне запитання даються у формі «так» (позитивний бал), якщо поведінка є (бал ASAS 4–6), або «ні» (не оцінюється), якщо її немає (бал ASAS 0–3).

ASAS включає розділ «інші характеристики», у якому досліджують наявність або відсутність стереотипних рухів та затримки мовлення. Результати ASAS не дають порогових значень, але надають важливу інформацію для використання у клінічній оцінці (Concetta de Giambattista et al., 2019).

Лікування при синдромі Аспергера

Фармакологічне лікування включає психостимулятори, атипові нейролептики, антидепресанти та агоністи α₂-адренорецепторів. Ці препарати забезпечують часткове симптоматичне полегшення основних симптомів СА. Немедикаментозні втручання для покращення соціальної взаємодії та вербального спілкування пацієнтів із СА включають музичну, когнітивно-поведінкову та соціально-поведінкову терапію. Гормональна терапія антагоністами рецепторів окситоцину або вазопресину також продемонструвала деякі перспективи щодо зменшення вираженості основних симптомів СА (Sharma S.R. et al., 2018).

Чи можна вилікувати пацієнта із синдромом Аспергера?

Пацієнта з СА не можна вилікувати, проте за допомогою медикаментозної терапії можна знизити прояви патології.

Чим небезпечний синдром Аспергера?

Небезпеку для життя СА не становить, можливі депресії, тривожні розлади.

У чому різниця між аутизмом та синдромом Аспергера?

Часто лікарі проводять диференціальну діагностику між СА та аутизмом, особливо без когнітивної затримки, відомим як високофункціональний аутизм з коефіцієнтом інтелекту (IQ) вище 70 (de Giambattista C. et al., 2019). Відмінність від аутизму: відсутність затримки мовного розвитку, дефіциту когнітивного розвитку.