Місце секвенування РНК клітин амніотичної рідини у пренатальній діагностиці

Група дослідників з Університету Гонконгу (HKUMed) проаналізувала ефективність секвенування РНК клітин амніотичної рідини в пренатальній діагностиці рідкісних генетичних захворювань. Дослідження проведено у співпраці з Мюнхенським технічним університетом (Technical University of Munich), Німеччина. Це перше дослідження, в якому показано потенційну клінічну ефективність секвенування РНК клітин амніотичної рідини.

За оцінками експертів, рідкісні генетичні захворювання виявляють у одного з 67 жителів Гонконгу. Сьогодні до 60–70% рідкісних захворювань у популяції залишаються недіагностованими. За оцінками дослідників, застосування методу секвенування РНК сприяє підвищенню ефективності діагностики рідкісних генетичних захворювань на 10–36%. Виявлення точної генетичної причини сприяє підвищенню якості лікування пацієнтів, а також розробці подальших заходів планування сім’ї. Ідентифікація генетичної патології потенційно може сприяти розробці індивідуальних терапевтичних підходів та подальшої преімплантаційної генетичної діагностики у сім’ях з обтяженим сімейним анамнезом.

У дослідженні використовувалися клітини амніотичної рідини, отримані в період 16–24 тиж вагітності.

Так, вченими проведено оцінку експресії клінічно значущих генів у клітинах амніотичної рідини порівняно з цільною кров’ю та фібробластами шкіри плода. Профіль експресії генів у клітинах амніотичної рідини визначався шляхом секвенування РНК із зразків амніотичної рідини 52 плодів (23 — жіночої та 29 — чоловічої статі). У дослідженні проаналізована методом секвенування РНК клітин амніотичної рідини експресія генів у 48 плодів без генетичних захворювань та 4 плодів з діагностованою генетичною патологією. Встановлено, що кількість експресованих генів, які виявляються в клітинах амніотичної рідини, порівнянна з такою у фібробластах і перевищувала таку в цільній крові при різних генетичних захворюваннях. Патогенність виявлених експресованих генів була класифікована відповідно до Посібника з інтерпретації варіантів Американського коледжу медичної генетики та геноміки (The American College of Medical Genetics and Genomics — ACMG).

На думку дослідників, секвенування РНК клітин амніотичної рідини потенційно може стати діагностичним методом вибору для виявлення аномалій плода при ультразвуковому дослідженні. Однією з важливих переваг даного діагностичного методу тесту є його менша інвазивність порівняно з отриманням генетичного аналізу фібробластів при внутрішньоутробній біопсії шкіри плода.

Результати дослідження опубліковані в журналі «npj Genomic Medicine».

За матеріалами www.medicalxpress.com, www.nature.com