Ендометріоз: таємниці нашого геному

За оцінками експертів Всесвітньої організації охорони здоров’я (World Health Organization), ендометріоз виявляють у близько 10% жінок, що менструюють.

Симптоми ендометріозу включають:

• біль у попереку та тазу;
• біль під час статевого акту;
• безпліддя;
• болісні менструації;
• порушення травлення.

Ендометріоз може вражати матку, шийку матки, фалопієві труби, яєчники та інші органи малого таза (кишечник, сечовий міхур).

Учені з Оксфордського університету (University of Oxford) досліджували зразки ДНК сотень тисяч жінок для виявлення генетичної схильності до розвитку ендометріозу.

У цьому міжнародному дослідженні було показано не лише наявність генетичної схильності до виникнення цього захворювання, а й відзначено кореляцію між розвитком ендометріозу та інших захворювань запальної етіології.

Результати дослідження було опубліковано у виданні «Nature Genetics».

До дослідження було включено 60 000 пацієнток з ендометріозом та 700 000 учасниць без цієї патології. Усім було проведено повногеномне асоціативне дослідження (genome-wide association studies — GWAS). У результаті виявлено 42 генетичні локуси, потенційно асоційовані з розвитком ендометріозу.

Після подальшого аналізу зв’язку ендометріозу та певних генетичних варіантів цих локусів учені змогли ідентифікувати ряд генів, пов’язаних з розвитком як ендометріозу, так і інших захворювань запальної етіології. Таким чином, було виявлено генетичний зв’язок між виникненням ендометріозу та мігрені, хронічного болю в спині, остеоартриту та бронхіальної астми.

Перший автор дослідження — доктор Нілуфер Рахміоглу (Nilufer Rahmioglu), старший науковий співробітник Центру генетики людини Wellcome Оксфордського університету (Wellcome Centre for Human Genetics at the University of Oxford). Він пояснив, що в дослідженні було отримано дуже важливі дані про генетичну схильність до розвитку ендометріозу та інших захворювань запального генезу.

На сьогодні не існує ефективних методів лікування пацієнток з ендометріозом. Застосовують гормональну терапію та хірургічне видалення вогнищ ураження. Для діагностики цього захворювання використовують ультразвукове дослідження, магнітно-резонансну томографію, лапароскопічну візуалізацію та біопсію вогнищ ураження. Потенційно результати вказаного дослідження сприятимуть розробці нових методів ранньої діагностики, профілактики та лікування при ендометріозі.

За матеріалами www.medicalnewstoday.com