Первинний гіпопаратиреоз Довідник

Первинний гіпопаратиреоз — це захворювання, що характеризується зниженим рівнем кальцію в плазмі крові (гіпокальціємією) і підвищеним рівнем фосфатів (гіперфосфатемією). Цей стан розвивається внаслідок первинної недостатності або повної відсутності паратиреоїдного гормону (ПТГ), який відіграє ключову роль у регуляції рівня кальцію в організмі. Також можливо, що ПТГ виробляється, але є біологічно неактивним, що також призводить до недостатньої регуляції кальцію.

Первинний гіпопаратиреоз може бути зумовлений різними станами, зокрема хірургічним видаленням паратиреоїдних залоз, аутоімунними захворюваннями або генетичними порушеннями. При діагностиці та лікуванні цього стану потрібен комплексний підхід, що включає лабораторні аналізи для визначення рівнів кальцію та фосфатів у плазмі крові, а також ПТГ та підбір відповідної терапії для корекції гіпокальціємії та запобігання її ускладненням.

Причини

Первинний гіпопаратиреоз — це стан, при якому організм стикається з дефіцитом або недостатньою активністю ПТГ, що призводить до порушення обміну кальцію та фосфору.

Ось основні причини, які можуть спричинити цей дефіцит:

1. Хірургічне видалення паращитовидних залоз (ПЩЗ):

• • близько 80% усіх випадків розвитку гіпопаратиреозу пов’язані з видаленням ПЩЗ під час операцій на щитовидній залозі (тиреоїдектомії) або інших хірургічних втручань у ділянці шиї.

2. Ушкодження ПЩЗ:

• • виникає внаслідок тиреоїдиту, опромінення щитовидної залози, накопичення в організмі заліза (гемохроматоз), міді (хвороба Вільсона) або амілоїду (амілоїдоз);
  • також може бути спричинено травмою шиї або аутоімунними реакціями, як при аутоімунному полігландулярному синдромі.

3. Вроджені вади:

• • аплазія ПЩЗ (синдром Ді Джорджі), вроджена недостатність ПЩЗ, успадкована за статевою ознакою або аутосомно.

4. Мітохондріальні захворювання:

• • синдром Кернса — Сейра, MELAS-синдром та інші мітохондріальні порушення.

5. Секреція структурно зміненого ПТГ:

• • у цьому разі гормон, що виробляється, не здатний нормально зв’язуватися зі своїм рецептором.

6. Порушення секреції ПТГ через гіпомагніємію або дихальний алкалоз:

• • Нестача магнію або зміни кислотно-лужного балансу можуть порушувати продукування або дію ПТГ.

7. Мутації, що активують кальцієвий рецептор:

• • генетичні зміни, що впливають на рецептори кальцію, також можуть спричинити розвиток гіпопаратиреозу.

Розуміння цих численних причин допомагає в діагностиці та виборі найкращого методу лікування для кожного конкретного випадку гіпопаратиреозу.

Клінічна картина

Симптоми гіпокальціємії, які розвиваються внаслідок нестачі кальцію в організмі, можуть бути різноманітними та впливати на різні системи організму. До них належать:

1. Напади тетанії та прихована тетанія:

• • це стани, при яких відмічають підвищену нервово-м’язову збудливість, що проявляється у вигляді спазмів та судом.

2. Неврологічні порушення:

• • тривала гіпокальціємія може призводити до таких неврологічних розладів, як хорея, паркінсонізм та спастична параплегія.

3. Психічні порушення:

• • включають депресію, невротичні розлади та психози. Ці стани пов’язані з порушенням балансу мінералів у нервовій системі.

4. Трофічні зміни тканин ектодермального походження:

• • наприклад, перинуклеарна катаракта, зміни стану шкіри (груба, суха шкіра з тенденцією до екзем і грибкових інфекцій), аномалії росту волосся і вій, зміни у структурі нігтів (поперечні борозенки, лейконіхія або розшарування нігтів), а також дефекти зубної емалі.

5. Вірогідність безсимптомного перебігу:

• • хронічний гіпопаратиреоз може тривалий час протікати без виражених симптомів, що ускладнює своєчасну діагностику та лікування.

Важливо при розвитку цих симптомів звернутися до фахівця для діагностики та призначення відповідного лікування з огляду на потенційні ускладнення, пов’язані з гіпокальціємією.

Діагностика

Допоміжні дослідження при діагностиці гіпопаратиреозу відіграють ключову роль, оскільки вони допомагають підтвердити діагноз та виявити особливості перебігу захворювання. Ось деякі з цих досліджень:

1. Дослідження крові:

• • зазвичай виявляють гіпокальціємію (знижений рівень кальцію в плазмі крові), гіперфосфатемію (підвищений рівень фосфатів) та знижену або недостатню концентрацію ПТГ;
  • зниження концентрації 1,25-дигідроксивітаміну D₃ (1,25(OH)2D₃), активної форми вітаміну D, також є характерною особливістю.

2. Дослідження сечі:

• • підвищена екскреція фосфатів та циклічного аденозинмонофосфату (цАМФ) після введення екзогенного ПТГ, відоме як «тест Елсворту — Говарду», може бути використана для оцінки функції ПЩЗ.

3. Електрокардіограма (ЕКГ):

• • на ЕКГ можуть бути помітні ознаки гіпокальціємії, такі як подовження інтервалу Q–T.

4. Візуалізаційні дослідження можуть виявити:

• • кальцифікації в ядрах основи головного мозку та інших м’яких тканинах;
  • підвищену щільність кісткових структур, що вказує на остеосклероз.

5. Дослідження нервової провідності та електроміографія (ЕМГ):

• • відмічають зниження порога збудливості нервів та зміни у хронаксії (термін, необхідний для збудження нерва при дворазовому мінімальному струмі);
  • на ЕМГ можуть візуалізуватися спонтанні високочастотні двофазні потенціали в скелетних м’язах, що вказує на нервово-м’язові розлади.

Ці дослідження допомагають не тільки у діагностиці первинного гіпопаратиреозу, а й в оцінці його впливу на різні системи організму, що важливо задля планування ефективної терапії.

Діагностичні критерії

Діагноз первинного гіпопаратиреозу встановлюють на основі комбінації біохімічних та клінічних даних. Ось ключові аспекти, на які звертають увагу при діагностуванні цього захворювання:

1. Біохімічні дослідження:

• • гіпокальціємія: низький рівень кальцію в плазмі крові, що є основною біохімічною ознакою гіпопаратиреозу.
  • Гіперфосфатемія: підвищений рівень фосфатів у плазмі крові, що також характерний для цього стану.
  • Низька або невизначена концентрація ПТГ: вказує на первинне ураження ПЩЗ.

2. Клінічні симптоми:

• • симптоми тетанії або їх аналоги: включають спазми м’язів, поколювання в кінцівках, судомні напади та інші прояви нервово-м’язової збудливості.
  • Трофічні зміни у тканинах ектодермального походження: можуть включати зміни в стані шкіри, волосся, нігтів, а також можливий розвиток катаракти.

Для підтвердження діагнозу можуть бути потрібні додаткові дослідження, такі як візуалізаційні методи для виявлення кальцифікацій або змін у кістках, а також неврологічні тести. Важливо враховувати, що симптоми можуть змінюватися за ступенем вираженості, і в деяких пацієнтів гіпопаратиреоз може протікати відносно безсимптомно. Тому при підозрі на гіпопаратиреоз важливо провести ретельне біохімічне та клінічне обстеження.

Лікування

У випадках первинного гіпопаратиреозу, коли етіотропне лікування (спрямоване на усунення причин захворювання) часто виявляється неможливим, ключовим завданням терапії стає корекція порушень мінерального обміну. Ось основні напрямки терапевтичних процесів:

1. Корекція гіпокальціємії:

• • метою є підвищення рівня кальцію у плазмі крові до нормальних значень.
  • Це досягається шляхом призначення препаратів кальцію та вітаміну D (наприклад кальциферолу або альфакальцидолу), які допомагають підвищити абсорбцію кальцію в кишечнику та знизити його виведення нирками.

2. Корекція гіперфосфатемії:

• • полягає у зниженні рівня фосфатів у плазмі крові.
  • Може включати дієтичні обмеження (зниження споживання продуктів, багатих на фосфор) і прийом фосфатозв’язувальних препаратів, які знижують абсорбцію фосфатів з їжі.

Важливо відзначити, що під час дотримання цих заходів потрібен регулярний моніторинг рівнів кальцію та фосфатів у плазмі крові, а також спостереження за станом пацієнта, щоб своєчасно коригувати дозу лікарських засобів та уникати як недостатності, так і надмірної кількості кальцію та фосфатів в організмі. У деяких випадках може знадобитися консультація з ендокринологом для оптимізації терапії.