Київ
Нозологічний довідник лікаря

Нирковий тубулярний ацидоз II типу (проксимальний)

Содержание

Нирковий тубулярний ацидоз II типу (проксимальний): визначення

Нирковий тубулярний ацидоз II типу (проксимальний) — це рідкісне хронічне захворювання, яке характеризується порушенням реабсорбції іонів бікарбонату (НСО3–) у проксимальних ниркових канальцях, що призводить до розвитку системного ацидозу.

Нирковий тубулярний ацидоз II типу (проксимальний): етіологія

У табл. 1. наведені причини розвитку ниркового тубулярного ацидозу II типу (проксимального)

Таблиця 1. Причини розвитку ниркового тубулярного ацидозу II типу (проксимального) (Mustaqeem R., Arif A., 2024).

Захворювання, які супроводжуються станом гіпергамаглобулінемії

(найчастіша причина у дорослих):
Генетичні причини:
  • аутосомно-домінантні або аутосомно-рецесивні мутації генів, які кодують такі білки:
    • Na+/H+-антипортера, який знаходиться на апікальній мембрані клітин проксимальних ниркових канальців;
    • Na+/НСО3–-котранспортера, що локалізований на базолатеральній мембрані клітин проксимальних ниркових канальців відповідно.
Дія лікарських засобів та хімічних речовин:
Аутоімунні захворювання:
Інші причини:

Нирковий тубулярний ацидоз II типу (проксимальний): патофізіологія

У нормі 85–90% бікарбонату реабсорбується в проксимальних ниркових канальцях та лише 10% — у дистальних.

Нирковий тубулярний ацидоз II типу спричинений порушенням реабсорбції відфільтрованого бікарбонату в проксимальних ниркових канальцях.

Максимальна швидкість реабсорбції бікарбонату визначається канальцевим максимумом, який у нормі становить 26–28 мекв/л або ммоль/л.

Відмінною ознакою ниркового тубулярного ацидозу II типу є зниження значення канальцевого максимуму зазвичай до 14–20 мекв/л або ммоль/л.

Унаслідок порушення реабсорбції бікарбонату в проксимальних ниркових канальцях у сечі накопичується значна його кількість, що, зі свого боку, призводить до розвитку метаболічного ацидозу.

Нирковий тубулярний ацидоз II типу часто асоціюється із синдромом Фанконі.

Зазначений тип метаболічного ацидозу діагностують рідше, ніж нирковий тубулярний ацидоз I типу (дистальний).

При нирковому тубулярному ацидозі II типу часто розвивається стан гіпокаліємії через осмотичний діурез унаслідок зниженої реабсорбції бікарбонату, що, зі свого боку, спричиняє збільшення кровотоку в ділянці дистальних ниркових канальців та підвищення екскреції калію (Arora N., Jefferson A., 2024).

Нирковий тубулярний ацидоз II типу (проксимальний): клінічна картина

Клінічним проявом ниркового тубулярного ацидозу II типу є остеомаляція внаслідок хронічного метаболічного ацидозу, наявність якого у пацієнта сприяє «вимиванню» кальцію із кісткової тканини.

Також у пацієнта з нирковим тубулярним ацидозом II типу діагностують гіпокаліємію.

Підвищена екскреція фосфатів із сечею призводить до розвитку гіпофосфатемічного рахіту.

Окрім цього, при нирковому тубулярному ацидозі II типу із сечею екскретуються глюкоза, урати та амінокислоти (Mustaqeem R., Arif A., 2024).

Нирковий тубулярний ацидоз II типу (проксимальний): діагностика

Лікарю слід підозрювати нирковий тубулярний ацидоз у будь-якого пацієнта з метаболічним ацидозом, наявність якого неможливо пояснити іншими причинами, з нормальним аніонним проміжком (гіперхлоремічним) у плазмі крові, що розраховується за будь-якою з нижченаведених формул:

  1. Na+– (Cl⁻ + HCO₃⁻)

або

  1. Na++ K+ – (Cl⁻ + HCO₃⁻).

Нормальне значення аніонного проміжку у плазмі крові становить 8–12 мекв/л або ммоль/л при розрахунку без урахування калію. Якщо при розрахунку враховують калій, нормальний діапазон значень становить 12–16 мекв/л або ммоль/л.

При нирковому тубулярному ацидозі II типу концентрація бікарбонату в плазмі крові становить 12–18 мекв/л або ммоль/л.

При нирковому тубулярному ацидозі II типу діагностують зниження рівня калію в плазмі крові.

При нирковому тубулярному ацидозі II типу концентрації азоту сечовини крові та креатиніну зазвичай знаходяться в межах норми. Їхнє визначення дозволяє виключити ниркову недостатність як причину ацидозу.

При нирковому тубулярному ацидозі II типу значення pH сечі <5,5 (Arora N., Jefferson J.A., 2024).

Нирковий тубулярний ацидоз II типу (проксимальний): диференційна діагностика

У табл. 2. представлена диференційна діагностика ниркового тубулярного ацидозу II типу (Li J., 2022).

Таблиця 2. Диференційна діагностика ниркового ацидозу II типу
Симптоми/ознаки Типи ниркового тубулярного ацидозу
II

(проксимальний)

 I

(дистальний)

 IV

(генералізований дистальний)
Рівень калію в плазмі крові Знижений Знижений Підвищений
pH сечі за наявності у пацієнта метаболічного ацидозу

(pH крові <7,3)

 <5,5 >5,5 <5,5 або >5,5
Сумарний заряд іонів, які містяться в сечі Позитивний Позитивний Позитивний
Симптоми/ознаки синдрому Фанконі Наявні Відсутні Відсутні
Частка бікарбонату, який екскретується із сечею, % 10–15 2–5 5–10
рСО2 у сечі — рСО2 у плазмі крові* Нормальна Невелика Невелика
Асоційовані захворювання Синдром Фанконі Нефрокальциноз, гіпергамаглобулінемія Хронічна хвороба нирок

(ХХН)
Відповідь на проведене лікування Найгірша серед цих 3 типів ниркового тубулярного ацидозу Найкраща серед цих 3 типів ниркового тубулярного ацидозу Гірша, ніж при I типі, але краще, ніж при II типі

*Примітка: рСО2 у сечі — рСО2 у плазмі крові — різниця парціального тиску СО2 у сечі та парціального тиску СО2 у плазмі крові, значення <30 — різниця невелика.

Нирковий тубулярний ацидоз II типу (проксимальний): лікування

Лікування при нирковому тубулярному ацидозі II типу полягає в пероральному прийомі всередину бікарбонату натрію в дозі 168–336 мг/кг маси тіла/добу (2–4 мекв/кг маси тіла/добу) для корекції метаболічного ацидозу.

Для корекції гіпокаліємії пацієнту слід вживати біологічно активні добавки та препарати, що містять калій (Li J., 2022).

Нирковий тубулярний ацидоз II типу (проксимальний): профілактика

Попередження розвитку остеомаляції є основною метою профілактики при нирковому тубулярному ацидозі II типу.

ГоловнаКошикОбране