Інструменти лікаря
Увійти
Нирковий тубулярний ацидоз I типу (дистальний)
Діагнози за МКХ -10

Про захворювання Нирковий тубулярний ацидоз I типу (дистальний)

Нирковий тубулярний ацидоз I типу (дистальний): визначення

Нирковий тубулярний ацидоз I типу (дистальний) (синонім синдром Батлера — Олбрайта) — це рідкісне хронічне захворювання, яке характеризується порушенням секреції іонів водню (протонів — Н+) у дистальних ниркових канальцях, що призводить до розвитку системного (гіперхлоремічного) ацидозу.

Нирковий тубулярний ацидоз I типу (дистальний): етіологія

У таблиці наведені причини розвитку ниркового тубулярного ацидозу I типу (дистального) (Dharmarajan L., Ammar H., 2017; Weiner S.M., 2018).

Таблиця. Причини розвитку ниркового тубулярного ацидозу I типу (дистального)
Аутоімунні захворювання

(найчастіша причина у дорослих):

Первинні генетичні причини:
  • мутації генів, що кодують такі білки:

— хлоридно-бікарбонатний обмінник;

— субодиничні білки протонного «насоса».

Різні генетичні захворювання:
  • синдром Марфана;
  • синдром Елерса — Данлоса;
  • серпоподібноклітинна анемія;
  • вроджена обструкція сечовивідних шляхів.
Нефрокальциноз:
Захворювання нирок з ураженням канальців та/або інтерстицію:
Захворювання, які супроводжуються станом гіпергамаглобулінемії:
Дія лікарських засобів і хімічних речовин:

Нирковий тубулярний ацидоз I типу (дистальний): патофізіологія

У дистальних ниркових канальцях відбувається продукція нових іонів бікарбонату під впливом альдостерону. Унаслідок пошкодження альфа-інтеркальованих клітин дистальних ниркових канальців порушується продукція нових іонів бікарбонату та, відповідно, протонів. Підвищується значення водневого показника (pH) сечі через неможливість екскреції протонів та утворення кислої сечі в дистальних ниркових канальцях, навіть за наявності у пацієнта метаболічного ацидозу. Зазначений процес є взаємопов’язаним із гіпокаліємією, яка спричинена порушенням роботи H+/K+-АТФази.

Інші механізми ниркового тубулярного ацидозу I типу включають зниження функції H+-АТФази; збільшення зворотнього току протонів із ниркових канальців, яке фіксується при токсичній дії амфотерицину B; зниження реабсорбції натрію внаслідок ушкодження альфа-інтеркальованих клітин дистальних ниркових канальців, що, зі свого боку, викликає зниження екскреції протонів та іонів калію.

Тому в разі порушення реабсорбції натрію, яке найчастіше діагностують при обструктивній уропатії або серповидноклітинній анемії, можливим є розвиток гіперкаліємії (Mustaqeem R., Arif A., 2024).

Нирковий тубулярний ацидоз I типу (дистальний): клінічна картина

Клінічними проявами ниркового тубулярного ацидозу I типу є рахіт, затримка росту, остеомаляція в разі наявності метаболічного ацидозу у пацієнта.

У хворих із нирковим тубулярним ацидозом I типу діагностують наявність гіперкальціурії, гіпоцитратурії та підвищення водневого показника сечі (pH >5,5).

Зазначені вище зміни сечі призводять до розвитку нефрокальцинозу, у разі наявності якого формуються конкременти з фосфату кальцію, а також відмічаються рецидивні інфекції нирок та сечовивідних шляхів.

Унаслідок нефрокальцинозу у пацієнта можливим є розвиток термінальної стадії хронічної хвороби нирок (ХХН).

Наявність у пацієнта гіпокаліємії може стати причиною м’язової слабкості та розвитку різних видів аритмій серця (Sarma A., 2018).

Нирковий тубулярний ацидоз I типу (дистальний): діагностика

Лікарю слід підозрювати нирковий тубулярний ацидоз у будь-якого пацієнта з метаболічним ацидозом, наявність якого неможливо пояснити іншими причинами, з нормальним аніонним проміжком (гіперхлоремічним) у плазмі крові, який розраховують за будь-якою з наведених нижче формул:

  1. Na+– (Cl⁻+ HCO₃⁻)

або

  1. Na++ K+– (Cl⁻ + HCO₃⁻)

Нормальне значення аніонного проміжку у плазмі крові становить 8–12 мекв/л або ммоль/л у разі розрахунку без урахування калію. Якщо при розрахунку враховують калій, нормальний діапазон значень становить 12–16 мекв/л або ммоль/л.

При нирковому тубулярному ацидозі I типу концентрація бікарбонату в плазмі крові становить ≤10–20 мекв/л або ммоль/л.

При нирковому тубулярному ацидозі I типу діагностують зниження рівня калію в плазмі крові.

При нирковому тубулярному ацидозі I типу концентрації азоту сечовини в плазмі крові та креатиніну зазвичай знаходяться в межах норми. Їх визначення дозволяє виключити ниркову недостатність як причину ацидозу.

При нирковому тубулярному ацидозі I типу значення pH сечі становить >5,5.

При нирковому тубулярному ацидозі I типу також проводять посів сечі для визначення наявності/відсутності інфекції нирок та сечовивідних шляхів, оскільки деякі бактерії здатні розщеплювати сечовину, таким чином збільшуючи значення pH сечі.

При нирковому тубулярному ацидозі I типу значення аніонного проміжку в сечі, який розраховують за концентрацією натрію, калію та хлоридів у сечі пацієнта за такою формулою: [Na+] + [K+] – [Cl⁻] — стає позитивним (Arora N., Jefferson J.A., 2024).

Нирковий тубулярний ацидоз I типу (дистальний): лікування

Терапія при нирковому тубулярному ацидозі I типу полягає в пероральному прийомі всередину бікарбонату натрію в дозі 84–168 мг/кг маси тіла/добу (1–2 мекв/кг маси тіла/добу) для корекції метаболічного ацидозу.

Для корекції стану гіпокаліємії пацієнту необхідно вживати біологічно активні добавки та препарати, які містять калій (Li J., 2022).

Нирковий тубулярний ацидоз I типу (дистальний): профілактика

Попередження розвитку нефрокальцинозу та нефролітіазу є основною метою профілактики при нирковому тубулярному ацидозі I типу.