Мікроцефалія

Класифікація

Класифікація патології ґрунтується на різних критеріях (табл. 2):

• час виникнення;
• етіологічні чинники;
• ступінь тяжкості;
• поєднання з іншими вадами розвитку.

Клінічна картина

Основні симптоми мікроцефалії:

• менший розмір голови хворої дитини порівняно з однолітками чи нормативними показниками для відповідного віку. Відхилення часто стає очевидним уже в перші місяці життя, коли батьки зауважують, що голова малюка виглядає непропорційно маленькою відносно тіла або не росте так швидко, як очікувалося;
• затримка психомовленнєвого розвитку — батьки зазначають, що дитина відстає від однолітків у освоєнні мовленнєвих навичок, що проявляється в пізній появі гуління, белькотіння, перших слів, а надалі — у значному обмеженні словникового запасу та здатності формувати речення. Затримка мовленнєвого розвитку часто супроводжується труднощами в розумінні зверненого мовлення, що створює додаткові бар’єри у спілкуванні та навчанні;
• зниження когнітивних функцій — у дитини знижено здатність до мислення, запам’ятовування та концентрації уваги порівняно з однолітками. У неї виникають труднощі з розв’язанням простих завдань, запам’ятовуванням інформації, дотриманням інструкцій або утриманням уваги певної діяльності протягом необхідного часу;
• поведінкові особливості — розгальмованість, що виявляється в підвищеній імпульсивності, труднощах із самоконтролем і регуляцією поведінки, непосидючості, що виражається в нездатності концентруватися на одному занятті протягом тривалого часу.

Діагностика мікроцефалії

Діагностичний алгоритм при підозрі на мікроцефалію передбачає:

• збір анамнезу та скарг — особливу увагу слід приділити:
  • перинатальному періоду, оскільки часто він буває обтяжений різними несприятливими чинниками (інфекційними хворобами, токсикозами, загрозою переривання вагітності та ін.);
  • проблеми під час пологів (асфіксії, родової травми);
  • ускладнення у ранній неонатальний період;
• вимірювання окружності голови — виконується за допомогою гнучкої сантиметрової стрічки, яку обертають навколо голови дитини, проходячи через лобові горби спереду і найбільш виступаючу точку потилиці ззаду. Отримане значення порівнюється зі стандартними показниками, що враховують стать та гестаційний вік дитини. Окружність голови при мікроцефалії зазвичай знаходиться на рівні 2 або більше стандартних відхилень нижче середнього значення;
• зовнішній огляд — визначаються:
  • характерна форма черепа зі скошеним чолом (результат недорозвинення лобових часток головного мозку), сплощеною потилицею;
  • диспропорція між лицевим та мозковим відділами черепа — лицевий відділ виглядає відносно нормальним або навіть збільшеним порівняно зі значно зменшеним мозковим відділом;
  • великі виступаючі вуха — слід зазначити, що самі вуха зазвичай мають нормальний розмір і будову, і їх виступання є лише наслідком загальної диспропорції черепа;
• неврологічне обстеження — характерні:
  • зміни м’язового тонусу — гіпер- або гіпотонус, у деяких випадках — змішаний тип порушення тонусу, коли в різних групах м’язів відмічаються різні зміни;
  • спастичні парези — підвищений м’язовий тонус та обмеження довільних рухів у кінцівках. Іноді проявляється у вигляді геміпарезу (ураження однієї половини тіла) або тетрапарезу (ураження всіх кінцівок);
  • епілептичні напади — варіюють від легкого абсансу до тяжких генералізованих тоніко-клонічних судом;
  • розумова відсталість — від легкої затримки психічного розвитку до тяжкого порушення когнітивних функцій;
  • розлади координації рухів — виявляються у вигляді атаксії, тремору або загальної незручності при виконанні цілеспрямованих рухів;
  • косоокість — може бути схожою, розбіжною і часто супроводжується порушеннями зору;
• серологічні тести для виключення внутрішньоутробних інфекцій;
• генетичне тестування може виявити хромосомні аномалії або специфічні мутації генів, пов’язані з мікроцефалією;
• ультразвукове дослідження (УЗД) є основним інструментом для пренатального підтвердження діагнозу мікроцефалії. При проведенні УЗД лікар вимірює біпарієтальний, лобно-потиличний розмір голови плода та коло голови, порівнюючи з нормативними показниками для відповідного гестаційного віку;
• доплерометрія судин головного мозку плода для оцінки кровотоку та виявлення можливої ішемії нервової тканини;
• амніоцентез або хоріонбіопсія для проведення хромосомного аналізу та виявлення можливих генетичних причин мікроцефалії;
• магнітно-резонансна томографія (МРТ) — має більш високу роздільну здатність і контрастність порівняно з УЗД-методами дослідження, що дозволяє отримати більш точну інформацію про розвиток кори головного мозку, білої речовини, шлуночкової системи та інших структур. МРТ також широко використовується у постнатальній діагностиці мікроцефалії;
• комп’ютерна томографія (КТ) — альтернативний метод візуалізації постнатальної діагностики. Він допомагає в оцінці стану кісток черепа, виявленні раннього закриття черепних швів (краніосиностозу), кальцифікатів у мозковій тканині;
• електроенцефалографія (ЕЕГ) — використовують для оцінки електричної активності головного мозку та виявлення епілептиформної активності;
• офтальмологічне обстеження — дозволяє визначити можливі аномалії розвитку очей та зорові порушення;
• аудіологічне тестування виконують для оцінки слухової функції.

Лікування

У лікуванні дітей із мікроцефалією можна виділити кілька ключових цілей:

• стимуляція когнітивного розвитку — інтенсифікація розумових процесів дитини (поліпшення пам’яті, уваги, мислення, сприйняття);
• збагачення лексичного запасу — розширення пасивного (слова, які дитина розуміє) та активного (слова, які дитина використовує для мовлення) словникового запасу;
• модифікація поведінкових патернів — покращення соціальної адаптації та взаємодії з оточенням;
• нормалізація емоційного стану — підвищення загального емоційного тонусу та настрою дитини;
• вдосконалення моторних навичок — поліпшення великої та дрібної моторики;
• ефективний контроль симптоматичної епілепсії;
• розвиток навичок самостійності — навчання дитини базовим навичкам самообслуговування (особистій гігієні, одяганню, прийому їжі та іншим повсякденним діям).

Консультація спеціалістів

Основні завдання профільних фахівців:

• логопед — допомагає в розвитку мовленнєвих навичок у дітей з мікроцефалією. Його завдання — не лише коригувати вимову, а й працювати над формуванням цілісної мовленнєвої системи. Заняття з логопедом включають:
  • вправи з розвитку артикуляційного апарату;
  • розширення словникового запасу;
  • покращення граматичної будови мови;
  • розвиток зв’язного мовлення;
• психолог — психологічна підтримка вкрай важлива як для дитини з патологією, так і його сім’ї. Заняття зі спеціалістом спрямовані на розвиток уваги, пам’яті, мислення та емоційно-вольової сфери дітей з мікроцефалією за допомогою:
  • іграшок;
  • сенсорних матеріалів;
  • спеціального обладнання;
  • комп’ютерних програм.

Психолог також працює над формуванням адаптивної поведінки та соціальних навичок. Крім того, фахівець надає психологічну підтримку батькам, допомагаючи їм впоратися зі стресом та навчаючи їх ефективним методам взаємодії з дитиною;

• нейрохірург — у разі виявлення краніостенозу нейрохірург оцінює необхідність та можливість проведення оперативного втручання. Цілі хірургічного лікування:
  • зниження внутрішньочерепного тиску;
  • створення додаткового простору для зростання головного мозку;
• сурдолог проводить комплексне обстеження слуху, за результатами якого може рекомендувати використання слухових апаратів або інших допоміжних пристроїв, а також розробити програму слухової реабілітації;
• окуліст — на основі даних, отриманих при обстеженні, можлива корекція зору за допомогою окулярів або контактних лінз;
• лікар лікувальної фізкультури (ЛФК) — розробляє індивідуальну програму вправ, спрямованих на розвиток моторних навичок, зміцнення м’язів та покращення координації рухів. Особлива увага приділяється кондуктивній педагогіці — комплексному методу реабілітації, що поєднує фізичні вправи з розвитком когнітивних та соціальних навичок;
• фізіотерапевт — комплексне застосування фізіотерапевтичних методів сприяє поліпшенню загального стану дитини, зниженню спастичності м’язів, підвищенню трофіки тканин та стимуляції розвитку нервової системи.

Фармакологічні методи лікування мікроцефалії

У педіатричній практиці застосовують:

• ноотропні препарати для оптимізації метаболічних процесів у головному мозку. Наприклад, піритинол — для дітей добова доза становить 50–300 мг, кратність прийому — 3 р/добу. Тривалість курсу досягає 12 тиж;
• ангіопротектори (вінпоцетин) — сприяють нормалізації кровотоку в судинах головного мозку. Вінпоцетин можна вводити внутрішньовенно крапельно (по 1 мг/кг маси тіла/добу) або перорально приймати по 5–10 мг 3 р/добу;
• вітаміни групи В;
• седативні засоби (фенібут), які допомагають знизити збудливість нервової системи та покращити загальний стан пацієнта;
• нейролептики (хлорпротиксен) — по 5–200 мг/добу залежно від стану дитини.

Ускладнення

Найбільш поширені ускладнення патології:

• затримка психомоторного розвитку — діти з мікроцефалією часто відстають від своїх однолітків у досягненні ключових етапів розвитку (утримання голови, сидіння, повзання, ходьби). У найбільш тяжких випадках вони ніколи не досягають деяких із цих етапів, що викликає значні обмеження в повсякденному житті;
• когнітивні порушення — ступінь інтелектуальної недостатності варіює від легких форм навчання до тяжкої розумової відсталості;
• мовленнєві порушення — труднощі з артикуляцією, обмежений словниковий запас, проблеми з розумінням та використанням складних мовних конструкцій;
• епілептичні напади — становлять безпосередню загрозу здоров’ю та безпеці дитини, але також негативно впливають на когнітивний розвиток та якість життя в цілому;
• рухові порушення — спастичність, гіперкінези, атаксія та ін.;
• порушення зору аж до сліпоти;
• різний ступінь приглухуватості;
• поведінкові та психічні розлади — гіперактивність, агресивна поведінка, аутистичні риси, депресія;
• соціальна ізоляція та проблеми з інтеграцією в суспільство.

Профілактика

Першорядне значення для профілактики мікроцефалії мають планування вагітності та прегравідарна підготовка. Жінкам, які планують вагітність, рекомендується пройти повне медичне обстеження, включно з генетичним консультуванням. Консультація генетика особливо важлива для пар із обтяженим сімейним анамнезом.

У період вагітності критично важливо:

• вести здоровий спосіб життя (зокрема мати повноцінне харчування, багате необхідними вітамінами та мікроелементами, особливо фолієвою кислотою, відмовитися від вживання алкоголю, тютюну та наркотичних речовин);
• проходити необхідні дослідження виявлення аномалій розвитку плода на ранніх стадіях.

Особливу увагу слід приділити профілактиці інфекції. Жінкам рекомендується уникати подорожей до регіонів з підвищеним ризиком зараження вірусом Зіка, дотримуватися правил особистої гігієни для запобігання токсоплазмозу, а також пройти вакцинацію проти краснухи до настання вагітності. Регулярні пренатальні дослідження дозволяють своєчасно виявити та лікувати інфекції, що впливають на розвиток плода.

Важливим аспектом профілактики є контроль хронічних захворювань матері. Цукровий діабет, артеріальна гіпертензія та інші хвороби за відсутності контролю чи неадекватного лікування здатні порушити нормальний розвиток плода, зокрема стати причиною недорозвинення черепа.

Також рекомендують:

• уникати контакту з токсичними речовинами;
• ретельно вибирати косметику та засоби побутової хімії, віддаючи перевагу безпечним та екологічно чистим продуктам.

Прогноз мікроцефалії

Прогноз мікроцефалії у дітей залежить від багатьох факторів та індивідуальних особливостей кожного конкретного випадку:

• ступінь тяжкості стану — при легких формах патології, коли розмір голови лише трохи менший за норму, діти можуть розвиватися практично нормально, з мінімальними відхиленнями в когнітивних функціях або без них. У таких випадках прогноз є сприятливим. За більш тяжких форм — прогноз сумнівний. Значне зменшення розміру головного мозку супроводжується серйозними неврологічними і психічними порушеннями, часто несумісними з життям;
• у випадках, коли патологія є частиною ширшого генетичного синдрому, прогноз визначається не лише проявами мікроцефалії, а й усім комплексом симптомів, пов’язаних із цим синдромом;
• вплив тератогенних факторів на ранніх стадіях вагітності має більш несприятливі наслідки.