Колобома ока — це аномалія органа зору, яка розвивається до народження дитини, вона спричинена дефектним закриттям ембріональної щілини. Колобоми — це відсутні частини тканини у структурах, що формують око. Вони можуть виглядати як виїмки або щілини в одній з кількох частин ока, включно з райдужною, увеальною оболонками, кришталиком, сітківкою, макулою або зоровими нервами (ЗН). Колобома може уражати повіки.

Колобоми можуть розвиватися в одному або обох очах і залежно від їхнього розміру та локалізації можуть впливати на органи зору. Колобоми, що уражують райдужну оболонку, характеризуються появою «серцевини замка» на зіниці і не сприяють втраті зору. Через колобоми, що уражують сітківку, відбувається втрата зору в певних частинах поля зору. Великі ретинальні колобоми або колобоми ЗН можуть зумовлювати втрату зору.

У деяких осіб з колобомою можливий розвиток мікрофтальмії; проте навіть у цих випадках зазвичай наявні тканина ока.

Колобому ока через патологію закриття ембріональної щілини діагностують у 0,5–2,2 всіх випадків на 10 000 живонароджень. Колобома ока може бути спорадичною чи спадковою, у деяких випадках має зв’язок із системними розладами. Колобому повіки виявляють у 0,2–0,8 всіх випадків на 10 000 живонароджень, яка також може виникнути de novo або бути спадковою. Колобому повіки лікар може діагностувати як ізольовану ваду або прояв синдрому.

Причини колобоми ока

Колобома райдужної оболонки, циліарного тіла, судинної оболонки, сітківки та/або ЗН розвивається через невдале або неповне закриття ембріональної щілини (також відомої як хороїдальна або зорова щілина) під час розвитку ока.

Ембріональна щілина розвивається з ексцентричної інвагінації зорової бульбашки, залишаючи щілину в нижньоназальному напрямку. Ця щілина сприяє з’єднанню гіалоїдної артерії з внутрішнім оком і відіграє важливу роль для подальшого розвитку ока. Закриття ембріональної щілини відбувається протягом 2-го міс ембріонального розвитку. Закриття ембріональної щілини в ембріона відбувається на 33-й день вагітності та створює тиск на очне яблуко. Процес закриття ембріональної щілини починається на екваторі ока (лінії, що з’єднує точки найбільшого кола очного яблука у фронтальній площині) і продовжується попереду та позаду екватора.

Вади закриття ембріональної щілини на будь-якому полюсі екватора мають різні результати. Колобоми райдужної оболонки або циліарного тіла розвиваються через відсутність повного переднього закриття ембріональної щілини, тоді як колобоми судинної оболонки, сітківки або ЗН розвиваються через відсутність заднього закриття ембріональної щілини. Колобома кришталика виникає через дефектний або відсутній розвиток zonula ciliaris у будь-якому сегменті ока. Відмічається відповідне сплощення екватора кришталика через відсутність натягу на капсулі кришталика, що може призвести до подальшого скорочення та формування вад у цій ділянці.

Колобома повіки має інше ембріологічне походження, ніж колобома очного яблука. Колобоми повік зазвичай локалізуються у верхній повіці. Колобома повіки формується через дефектний розвиток повіки, що відбувається протягом 3-го і 4-го міс ембріонального розвитку або протягом 6-го або 7-го міс ембріонального розвитку. Колобома повіки належить до спектра черепно-лицевих щілин і може формуватися або як ізольована деформація, або поєднано з очними чи системними аномаліями (Herren D.J. et al., 2024).

Зв’язок розвитку колобоми ока з іншими системними аномаліями

Існують численні синдромні та хромосомні аномалії, пов’язані з увеальною колобомою:

• синдром делеції 13q;
• синдром Екарді;
• синдром базальноклітинного невуса (карциноми);
• синдром Кателя — Манцке;
• синдром котячого ока;
• синдром CHARGE (coloboma, heart defects, atresia choanae, growth retardation, genital abnormalities, and ear abnormalities — колобома, вади серця, атрезія хоан, затримка росту, аномалії статевих органів та вух);
• вроджена контрактурна арахнодактилія;
• плечепроменевий синостоз;
• синдром Кабукі;
• синдром мікрофтальмії Ленца;
• синдром лінійного сального невуса;
• синдром Меккеля — Грубера;
• синдром MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia, and sclerocornea — мікрофтальм, дермальна аплазія та склерокорнеа);
• орально-фаціально-пальцевий синдром (тип VIII);
• синдром Рубінштейна — Тейбі;
• синдром Шегрена — Ларссона;
• трисомія 13 (синдром Патау);
• трисомія 18 (синдром Едвардса);
• синдром Уокера — Варбурга (Lingam G. et al., 2021).

Інші аномалії або особливості очей, пов’язані з колобомою ока:

• катаракта;
• різниця в кольорі очей (гетерохромія);
• глаукома;
• відділення сітківки від задньої частини ока (відшарування сітківки);
• збільшена товщина рогівки;
• мимовільні рухи очей (ністагм);
• короткозорість (міопія) або далекозорість (гіперметропія);
• вада поля зору;
• задня стафілома;
• мальформація сітківки (дисплазія сітківки);
• мікрофтальмія.

Колобоми повік зазвичай виявляються на верхній повіці та часто бувають ізольованими. Навпаки, колобоми нижньої повіки часто діагностують при синдромі Тричера — Коллінза (Herren D.J. et al., 2024).

Симптоми колобоми ока

У більшості осіб з колобомою відсутні будь-які симптоми. В інших можуть бути наявні такі, як втрата зору або сліпота, низька якість зору, чутливість до світла.

Деякі колобоми діагностуються пацієнтом самостійно. Наприклад, при колобомі райдужної оболонки хворий може скаржитися на змінену форму зіниці (стає схожа на серцевину замка або сльозу).

Діагностика колобоми ока

При обстеженні як зовнішніх, так і внутрішніх поверхонь повік можна виявити очевидні вади, які можна побачити при народженні або незабаром після нього.

Колобоми, що знаходяться попереду, часто виглядають як вада у тканині райдужної оболонки у формі серцевини замка. Вона класифікується як типова, якщо локалізована в нижньоносовому квадранті ураженої структури, і як атипова, якщо знаходиться в іншому місці. Також можуть бути уражені рогівка, циліарне тіло та zonula ciliaris.

Колобома циліарного тіла — у ділянці колобоми відсутні циліарний м’яз та пігментний епітелій. Колобома циліарного тіла часто асоціюється з колобомою райдужної оболонки. У цій ділянці відсутні зонули і в результаті деформований екватор кришталика.

Колобома кришталика виглядає як сплощення екватора кришталика в ділянці відсутності зонулярних волокон. Колобома кришталика найкраще візуалізується при розширеному оці та може бути діагностована випадково, оскільки колобома є безсимптомною.

Колобома макули виглядає як овальна або кругла ділянка хоріоретинальної атрофії змінного розміру. Наявна біла склера в центрі зі змінною пігментацією на межі. На оптичній когерентній томографії ока (ОКТ) вроджені колобоми характеризуються повною відсутністю сітківки та судинної оболонки (Lingam G. et al., 2021).

Колобома може уражувати ЗН, сітківку та судинну оболонку ока. Якщо уражена сітківка, вона зменшується до гліальної тканини без підлягаючого пігментного епітелію сітківки або судинної оболонки. При огляді очного дна офтальмолог може виявити ділянку побіління, часто з відкладенням пігменту на стику колобоми та нормальної сітківки.

На ОКТ колобоми ЗН лікар може зафіксувати ретинохороїдально-склеральну екскавацію нерва. Для диференційної діагностики колобоми ока із синдромом «ранкового сяйва» рекомендовано провести ОКТ-ангіографію. При синдромі «ранкового сяйва» виявляють щільну перипапілярну мережу та ямки з колобомами ЗН, які не мають радіальної перипапілярної мережі (Vegunta S. et al., 2023).

Під час первинного огляду пацієнта важливо оцінити ступінь тяжкості відшарування сітківки.

Лікування колобоми ока

Колобома кришталика

Астигматизм (рефракційну помилку) слід лікувати за допомогою корекційних лінз. Якщо астигматизм серйозний і не піддається корекції за допомогою явної рефракції, важливо розглянути можливість видалення кришталика із встановленням інтраокулярної лінзи, щоб запобігти розвитку амбліопії.

Хоріоретинальна колобома

Пацієнтів із двосторонньою увеальною колобомою або односторонньою колобомою та ще однією системною аномалією слід спрямовувати до генетика для оцінки системних порушень.

При показаннях хворим на задню колобому рекомендовано інтервальний моніторинг відшарування сітківки за допомогою розширеного огляду очного дна приблизно кожні 6–12 міс або раніше. Існує ризик відшарування сітківки, що може досягати 40%.

Щоб максимально підвищити візуальний потенціал ураженого ока, дитині рекомендовано носити пов’язку на око.

Колобома повіки

Консервативне лікування — має за основну мету захист рогівки та терапію амбліопії. Для захисту рогівки рекомендовано використовувати штучні сльози.

Хірургічна техніка закриття колобоми повіки та терміни операції залежать від розміру вади та наявності оголення рогівки. Якщо вада невелика і відсутнє оголення рогівки, операцію можна відкласти до досягнення дитиною віку 3–4 років. Вади класифікуються як невеликі (<25% усієї довжини краю повіки), помірні (вада 25–50%) та серйозні (>50%). При серйозних вадах складно отримати як косметичні, так і функціональні результати.

Техніки хірургічного лікування колобоми повіки:

реконструкція верхньої повіки: при невеликих вадах — пряме апозиційне закриття з латеральним кантолізом, а також з напівкруглим клаптем за Тензелем. При помірних вадах: пряме опозиційне закриття напівкруглим клаптем за Тензелем, переміщення клаптя повіки за Мастардом і реконструкція Катлера — Берда. При серйозних вадах: метод Катлера — Берда і клапоть перемикання повіки за Мастардом;

реконструкція нижньої повіки: при невеликих вадах ті ж техніки, що і на верхніх повіках; при помірних вадах — задня пластинка (тарзокон’юнктивальний клапоть за Хьюзом), передня пластинка (просування шкіри щоки, повношаровий трансплантат шкірний, клапоть за Трип’єром на одній ніжці). При великих вадах — задня пластинка (хондромукозний трансплантат, піднебінний мукоперіостальний лоскут), передня пластинка (ротаційний лоскут щоки за Мастардом, носогубний, медіальний лобовий, латеральний скроневий лоскути) (Kanukollu V.M. et al., 2024).

Ускладнення колобоми ока

Найбільш поширеними ускладненнями, пов’язаними з ретинохороїдальною колобомою, є відшарування сітківки та катаракта. Колобома заднього полюса пов’язана з підвищеним ризиком відшарування сітківки. Її діагностують у 23–42% усіх пацієнтів.

Також повідомлялося про підвивих кришталика у випадках, пов’язаних із зонулами та/або циліарним тілом. Це також слід враховувати хворому, який переніс операцію з видалення катаракти. Ускладнення колобоми повіки призводить до кератопатії, оголення поверхні повіки та виразки рогівки (Herren D.J. et al., 2024).