Дитячий церебральний параліч

Содержание

Дитячий церебральний параліч (ДЦП) — це нейромоторний розлад, який впливає на розвиток рухів, м’язового тонусу, постави та викликає обмеження активності. Основною патофізіологією ДЦП є ушкодження головного мозку (ГМ) у пренатальний (від зачаття до початку пологів) та неонатальний (від народження дитини та закінчується через 28 днів після народження) періоди (Patel D.R. et al., 2020).

ДЦП також відомий як «хвороба Літтла» (спастична диплегія), оскільки цей термін був вперше описаний Вільямом Джоном Літтлом (William John Little) в 1843 р., в якому він згадав, що спастичність (мимовільний рух або спазм м’язів, що супроводжується м’язовою слабкістю і болем) з’являється через ушкодження ГМ у дитячому віці (вік молодше 1 року), передчасні пологи або асфіксію при народженні. Спастична диплегія — це різновид церебрального паралічу, який діагностують у 75% усіх хворих зі спастичними формами захворювання.

Надалі, згідно з результатами дослідження ДЦП такими авторами, як Вільям Ослер (William Osler), Сах (Sach) та Марк Петерсон (Mark Peterson), Зігмунд Фрейд (Sigmund Frued), Мак Кейт (Mac Keith) та Паул Полані (Paul Polani), а також багатьма іншими до 2006 р., ДЦП визначили як групу постійних порушень розвитку рухів і постави, що викликають обмеження активності, яке пояснюється непрогресуючими порушеннями, що відбуваються в ГМ, що розвивається, плода або немовляти (Paul S. et al., 2022).

ДЦП є найбільш поширеною причиною дитячої інвалідності та не передається спадково. Ступінь і тип рухових порушень та функціональних можливостей вирізняються залежно від етіології.

Рухові вади при ДЦП часто супроводжуються порушеннями відчуттів, сприйняття, пізнання, спілкування та поведінки, розвитком епілепсії та вторинними порушеннями опорно-рухового апарату. Крім того, при ДЦП можливі інтелектуальні порушення, порушення зору та слуху, а також труднощі в спілкуванні (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).

Епідеміологія ДЦП

ДЦП діагностують із частотою 1,5–2,5:1000 живонароджень. Поширеність захворювання значно вища у недоношених дітей, ніж доношених.

Ризик розвитку ДЦП підвищується зі зменшенням гестаційного віку; найвищому ризику піддаються діти, що народилися на гестаційному терміні <28 тиж. Поширеність ДЦП вища у дітей з низькою масою тіла при народженні (<1500 г). Згідно з результатами дослідження, у 5–15% усіх дітей, які народилися з масою тіла <1500 г, розвивається ДЦП (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).

Фактори ризику та причини розвитку ДЦП

Наразі відомо, що основними факторами ризику розвитку ДЦП є пологи до 37-го тиж і маса тіла дитини при народженні <2,5 кг.

Розрізняють фактори ризику, що впливають на розвиток ДЦП у періоди фертильності, вагітності (пренатальний період — 21% усіх випадків розвитку ДЦП), під час пологів (перинатальний період — 30,5%) та після народження дитини (постнатальний період — 17,1%)). Постнатальний ДЦП визначають як будь-яку травму чи захворювання ГМ після неонатального періоду до віку 5 років.

Здоров’я матері до зачаття є однією з причин, що впливають на розвиток центральної нервової системи (ЦНС) плода на пізнішому етапі гестаційного періоду, що може призвести до ДЦП.

Чинники ризику розвитку ДЦП до зачаття включають:

• системне захворювання матері;
• зловживання психоактивними речовинами;
• недоїдання матері;
• порушення фертильності;
• попереднє спонтанне переривання вагітності.

До факторів, які можуть призвести до ушкодження ГМ у період вагітності, належать:

• уроджені вади ЦНС у плода;
• гестаційний цукровий діабет у матері;
• прееклампсія;
• багатоплідна вагітність;
• внутрішньоутробна смерть близнюка;
• генетичні чинники;
• внутрішньоутробні інфекції;
• краснуха;
• внутрішньоутробний інсульт;
• допологовий розрив плодових оболонок;
• хоріоамніоніт (інфекційне запалення плодових оболонок та амніотичної рідини, спричинене полімікробними асоціаціями);
• плацентарна патологія;
• порушення коагуляції у матері;
• затримка росту плода;
• енцефалопатія недоношених.

Чинники ризику розвитку ДЦП під час пологів:

• передчасні пологи;
• кесарів розтин;
• вакуум-асистовані пологи;
• пологи з використанням щипців;
• пологи після передбачуваної дати;
• індукція пологів;
• затяжні пологи;
• гіпертермія у матері під час пологів;
• асфіксія;
• випадання пуповини;
• вагінальні пологи при тазовому передлежанні;
• гіпоксично-ішемічний інсульт;
• інфекції ЦНС;
• ядерна жовтяниця;
• синдром аспірації меконію.

Чинники ризику після пологів:

• гіпоксично-ішемічна енцефалопатія у дитини;
• інфекційне захворювання;
• інфекційне захворювання ЦНС;
• гіпербілірубінемія;
• внутрішньочерепний крововилив;
• гострий респіраторний дистрес-синдром;
• штучна дихальна підтримка;
• гіпоглікемія;
• інсульт;
• неонатальні судоми;
• черепно-мозкова травма;
• менінгіт;
• сепсис (Paul S. et al., 2022).

Недоношеність дитини є важливим чинником ризику ДЦП. Ускладнення недоношеності, які можуть викликати ДЦП, включають такі, як:

• перивентрикулярна лейкомаляція;
• внутрішньошлуночковий крововилив;
• перівентрикулярні інфаркти (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).

Вроджені етіології, такі як незакриття нервової трубки (spina bifida), шизенцефалія, хромосомні вади та мікроцефалія, також є деякими з причин розвитку ДЦП. У 84,6% усіх дітей, що народилися менш ніж через 32 тиж гестаційного віку, діагностовано ушкодження білої речовини ГМ. Ступінь тяжкості цього ушкодження підвищується зі зменшенням гестаційного віку плода.

Патофізіологія ушкодження ГМ при ДЦП

У 90% усіх випадків ДЦП виникає внаслідок деструктивних процесів, що ушкоджують здорову тканину ГМ, а не через аномалії у його розвитку. Згідно з результатами дослідження, ДЦП є результатом різних уражень у корі ГМ, білій речовині півкуль ГМ, базальних гангліях та мозочку.

Тип і місце уражень ГМ, і навіть специфічну реакцію ушкодження визначає стадія дозрівання ГМ плоду, де відбуваються патогенетичні події.

У I триместр вагітності кровоносні судини ГМ плода обмежено розширюються, що призводить до збільшення вираженості ішемії та викликає дифузне ушкодження ГМ. Це ушкодження ГМ у II триместр вагітності зумовлює некроз розрідження ГМ (тип некрозу, який перетворює тканину на в’язку рідку масу), який спричиняє формування поренцефалічних кіст (формування в ГМ патологічних порожнин різної форми та розміру, заповнених рідиною).

Активація гліальних астроцитів у механізмі ушкодження нейроцитів ГМ (включно з біохімічною активністю та морфологічними змінами) може призвести до гліозу. Активація астроцитів викликає формування кіст ГМ.

У недоношених дітей найбільш уразливим для інсульту є глибока перивентрикулярна біла речовина ГМ, оскільки в цій ділянці активно відбувається проліферація олігодендроцитів. Перивентрикулярна лейкомаляція (некроз білої речовини поблизу бічних шлуночків ГМ) є характерним патерном ураження, що діагностується при ДЦП, пов’язаному з передчасними пологами. Перивентрикулярна лейкомаляція може бути дифузною, осередковою або багатоосередковою, кістозною або некістозною.

Навпаки, при інсульті у доношених дітей першочергово уражується кора ГМ та підкоркова, перивентрикулярна біла речовина.

Ушкодження ГМ у відповідь на гіпоксію або ішемію включає виснаження клітинної енергії, ексайтотоксичність (ушкодження або загибель нервових клітин внаслідок надмірної стимуляції нейротрансмітерами, особливо глутаматом) та окиснювальний стрес. Окиснювальний стрес призводить до мітохондріальної недостатності, зрештою нейрони та гліальні клітини піддаються апоптозу або некрозу.

Не тільки гіпоксія та ішемія можуть призвести до некрозу та/або апоптозу клітин. Некроз виникає як негайна реакція на травму і зазвичай спричиняє осередкове ушкодження з розвитком гліозу (неспецифічної реакції гліальних клітин у відповідь на ушкодження з проліферацією та гіпертрофією), що є переважною нейропатологічною ознакою при некістозній перивентрикулярній лейкомаляції.

Церебральний параліч є результатом первинного ушкодження ЦНС, але клінічні симптоми діагностують у периферичній нервово-м’язовій системі — зокрема, у скелетних м’язах.

Згідно з результатами дослідження, у пацієнтів із ДЦП діагностують змінений розподіл типів волокон у м’язах. М’язи у дітей із ДЦП коротші та менші за розміром.

Відповідно до даних дослідження, у м’язах дітей з фіксованими контрактурами (контрактурами, які фіксуються весь час, навіть коли м’яз розслаблений) у згиначах зап’ястя, підколінних сухожиллях та згиначах підошви — діагностують патологічну зміну саркомерів (функціональна одиниця скорочення м’яза) (Graham H.K. et al., 2022).

Симптоми ДЦП

Ознаки та симптоми ДЦП різноманітні й в основному розвиваються з рухових порушень, сенсорних дефіцитів та супутніх захворювань унаслідок статичного ураження ГМ, що розвивається (Paul S. et al., 2022).

Ранній скринінг та рання діагностика ДЦП можливі, коли батьки помічають затримку чи атиповий розвиток нейромоторного розвитку дитини. Діагноз ДЦП ґрунтується на клінічних даних і, як правило, очевидніший після 2 років, оскільки ранні ознаки та симптоми, що вказують на ДЦП, можуть бути нормальним варіантом або затримкою розвитку у багатьох немовлят. У деяких дітей клінічні дані, які вказують на ДЦП, можуть розвиватися до віку 4–5 років.

Ранні ознаки ДЦП у дитини віком 3–6 міс:

• закидання голови назад у дитини, коли її беруть на руки або коли вона знаходиться в положенні лежачи на спині;
• сковані рухи;
• дитина млява;
• вона перегинає спину та шию, коли її тримають на руках;
• коли дитину беруть на руки — ноги скуті та схрещуються.

Ранні ознаки ДЦП у дитини віком старше 6 міс:

• дитина не перевертається самостійно в жодному напрямку;
• не може звести руки разом;
• насилу підносить руки до рота;
• дитина тягнеться однією рукою, тримаючи іншу стиснутою в кулак.

Ранні ознаки ДЦП у дитини віком 10 міс:

• дитина повзає асиметрично, відштовхуючись однією рукою та ногою, тягнучи протилежні руку та ногу;
• пересувається на сідницях або підстрибує навколішки, але не повзає рачки (Patel D.R. et al., 2020).

На підставі клінічних даних ДЦП класифікують на такі типи:

• спастичний — характеризується підвищеними м’язовим тонусом та рефлексами;
• дискінетичний — проявляється мимовільними, неконтрольованими, повторюваними та іноді стереотипними рухами з флуктуючим м’язовим тонусом;
• гіпотонічний чи атаксичний — проявляється втратою координації з гіпотонією;
• змішаний — характеризується поєднанням спастичних рухів та атетозу (неритмічних, уповільнених, звивистих, червоподібних рухів, переважно в дистальних групах м’язів) (Paul S. et al., 2022).

У 35% усіх дітей з ДЦП діагностують спастичну диплегію (уражаються рухові кортикоспінальні та таламокортикальні шляхи ГМ дитини). Спастична диплегія є найпоширенішим клінічним фенотипом ДЦП, за якої на магнітно-резонансній томографії (МРТ) ГМ діагностують перивентрикулярну лейкомаляцію.

У 20% усіх педіатричних пацієнтів із ДЦП діагностують спастичну квадриплегію. Цей клінічний фенотип ДЦП розвивається у недоношених дітей, при якому на МРТ ГМ діагностують перивентрикулярну лейкомаляцію та мультикістозну кіркову енцефаломаляцію.

У 25% усіх дітей із ДЦП виявляють спастичну геміплегію, яку найчастіше відмічають у немовлят, народжених у вчасний термін. Більшість випадків спастичної геміплегії зумовлені внутрішньоутробним чи перинатальним інсультом.

У 15% усіх пацієнтів дитячого віку з ДЦП діагностують екстрапірамідні прояви у вигляді хореоатетотичної, дистонічної чи дискінетичної клінічної картини. Більшість випадків екстрапірамідних проявів ДЦП виявляють у дітей із гіпоксично-ішемічною енцефалопатією, ядерною жовтяницею, нейрометаболічним або нейрогенетичним розладом.

Існують 4 системи функціональної класифікації ДЦП:

• система класифікації загальної моторики (Gross Motor Function Classification System — GMFCS) — використовують для опису загальної моторики, здатності ходити для дітей віком 2–18 років. GMFCS використовують для опису самостійних рухів, а також рухів за допомогою таких пристроїв, як ходунки, милиці, тростини або інвалідні візки;
• система класифікації мануальних здібностей (Manual Ability Classification System — MACS) — для опису використання обох рук та верхніх кінцівок для дітей віком 4–18 років;
• система класифікації комунікативних функцій (Communication Function Classification System — CFCS) — для опису здатності осіб з ДЦП до щоденного рутинного спілкування (надсилання або отримання повідомлення). CFCS розглядає всі методи спілкування, зокрема жести руками, погляд очима, зображення, використання комунікаційних дощок або пристроїв для створення мови;
• система класифікації здатності приймати їжу та рідину (Eating and Drinking Ability Classification System — EDACS) — для опису здатності приймати їжу та рідину для дітей віком 3 роки та старше. За допомогою EDACS можна оцінити безпеку вживання продуктів та рідини (ризик аспірації або задухи), а також ефективність їх вживання (кількість втраченої їжі та тривалість приймання їжі) (Patel D.R. et al., 2020).

Супутні патологічні стани у дітей із ДЦП:

• біль (75%);
• розумова відсталість (50%);
• зміщення кульшового суглоба (33%);
• епілепсія (25%);
• нетримання сечі (85%);
• порушення:
  • мови (25%);
  • ходи (33%);
  • поведінки (25%);
  • сну (40%);
  • слуху (9%);
  • зору (10%);
  • когнітивних здібностей (77%);
  • функції щитовидної залози (3%);
  • роботи шлунково-кишкового тракту (ШКТ) (Paul S. et al., 2022).

Діагностика ДЦП

Для можливості ранньої діагностики та прогнозування віддалених неврологічних порушень, зокрема ДЦП, рекомендовано провести:

• МРТ у дітей доношеного віку (чутливість 86–89%), у немовлят віком молодше 5 міс;
• якісну оцінку загальних рухів анте- та постнатальної оцінки рухів плода та новонародженого за Прехтлом (чутливість становить 98%);
• неврологічне обстеження немовлят за Хаммерсмітом (чутливість становить 90%) — для огляду недоношених дітей та немовлят віком 3–24 міс. За допомогою результатів обстеження можна оцінити ризик розвитку ДЦП та прогнозувати формування самостійної поведінки в положенні сидячи та під час ходьби у дітей з ДЦП.

Значення методу анте- та постнатальної оцінки рухів плода та новонароджених по Прехтлу полягає в можливості ранньої діагностики та прогнозування віддалених неврологічних порушень, зокрема церебрального паралічу.

Для немовлят віком старше 6 міс найбільш прогностичними інструментами для виявлення ризику розвитку ДЦП рекомендовано проводити МРТ ГМ, неврологічне обстеження немовлят за Хаммерсмітом (складається з 37 пунктів, розподілених на 3 розділи, такі як «Фізичний огляд», «Документування розвитку моторики» та «Оцінка стану поведінки дитини»; чутливість становить 90%).

Для виявлення внутрішньошлуночкового крововиливу, вентрикуломегалії та перивентрикулярної лейкомаляції може бути ефективне ультразвукове дослідження черепа в неонатальний / ранній дитячий періоди.

Пацієнтам із підозрою на судоми необхідно провести електроенцефалограму. Хворим на інсульт як причину ДЦП необхідно пройти скринінг на тромбофілію. Протромботичні порушення коагуляції діагностують у 50–60% усіх пацієнтів з інсультом (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).

Згідно з результатами дослідження, якщо діагноз ДЦП не може бути встановлений у дітей молодшого віку, рекомендовано тимчасовий клінічний діагноз «підвищений ризик ДЦП», щоб можна було розпочати ранні втручання дитині, специфічні для цього захворювання.

Критерії діагностики «підвищеного ризику ДЦП»: рухова дисфункція та/або виявлена патологія на МРТ-скануванні ГМ та/або клінічна історія, що вказує на ризик розвитку ДЦП.

Профілактика розвитку ДЦП

Стратегії профілактики захворювання включають профілактику факторів ризику, лікування, що впливає на процес захворювання.

Для матерів із підвищеним ризиком народження дитини із ДЦП рекомендовано призначення магнію сульфату для нейропротекції плода. Профілактичне застосування прогестерону знижує ризик ранніх пологів у жінок.

У разі ушкодження ГМ унаслідок гіпоксії рекомендовано терапевтичне охолодження або гіпотермію дитини (знижує ризик розвитку ДЦП у доношених та недоношених дітей). Терапевтичне охолодження починають протягом 6 год після народження дитини для зниження температури тіла на 2 °C протягом 48 год. Терапевтична гіпотермія також рекомендована дітям, які народилися в очікуваний час, але з гіпоксією під час пологів.

Антенатальна стероїдна терапія за показаннями обґрунтована у новонароджених для запобігання перинатальному летальному результату, зниження ризику інвалідизації та розвитку сепсису в перші дні життя.

Лікування ДЦП

Лікування спастичності

Спастичність при ДЦП викликає деформацію кісток та суглобів, біль та втрату функцій опорно-рухової системи.

Фармакологічне лікування спастичності:

• баклофен перорально чи інтратекально;
• діазепам перорально;
• клоназепам перорально;
• дантролен перорально;
• ботулінічний токсин внутрішньом’язово;
• валіум перорально;
• тизанідин перорально;
• клонідин перорально (Paul S. et al., 2022).

При дистонії лікарі можуть призначати габапентин, леводопу та бензтропін. Для лікування сіалореї ефективні глікопіролат, краплі атропіну перорально. Протисудомні препарати ефективні у осіб з епілепсією. Протизапальні засоби усувають біль, а антидепресанти застосовують при депресії та тривожності (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).

Фізіотерапія

За допомогою фізіотерапії у пацієнтів із ДЦП збільшується фізична сила, локальна м’язова витривалість та діапазон рухів суглобів.

Фізіотерапевтичні вправи спрямовані на запобігання або зменшення вираженості контрактур суглобів, збільшення фізичної сили, підвищення локальної м’язової витривалості, а також покращення балансу, контролю постави, ходи та мобільності в переміщеннях.

Рекомендовані функціональні силові тренування поєднано з пліометричними вправами та тренуваннями рівноваги.

Згідно з результатами дослідження, для дітей з ДЦП віком 6–11 років для збільшення м’язової сили нижніх кінцівок рекомендовано 12-тижневу адаптивну програму банджи-батуту. Ця програма включає підстрибування, стрибки на п’ятах, із заплющеними очима, відпрацювання послідовності стрибків (Germain A.M. et al., 2019).

Крім того, за допомогою тренувань на біговій доріжці у дітей з ДЦП покращується баланс та симетрія ніг, розвиваються навички самостійної ходьби з урахуванням швидкості, підтримки маси тіла та тривалості занять. За допомогою тренувань на біговій доріжці 3–4 р/тиж протягом 3–4 міс підвищуються швидкість і якість ходи, а також незалежність при ходьбі у дітей з ДЦП віком до 6 років, здатних пересуватися самостійно (Paul S. et al., 2022).

Працетерапія

Працетерапія для дітей з ДЦП використовується для покращення дрібної моторики в повсякденних справах за допомогою адаптивного обладнання та змін у навчальному середовищі.

Використання ортезів, адаптивного обладнання та допоміжних технологій

Ортези, адаптивне обладнання та допоміжні технологічні пристрої використовуються для підвищення функціональних можливостей дитини в повсякденній діяльності.

Ортопедичні хірургічні втручання показані залежно від ураженої ділянки опорно-рухового апарату:

• стопа та гомілковостопний суглоб — еквінус, еквіноварус, деформація п’яти, вальгусна деформація гомілковостопного суглоба;
• нижні кінцівки — ротаційні деформації;
• коліно — вроджені згинальні контрактури коліна, перерозгинання або вивих коліна, згинальна контрактура коліна, що розвивається, розгинальні контрактури коліна, нестабільність коліна, внутрішні порушення, вивих коліна, genu varum (варусна деформація), genu valgum (вальгусна деформація), genu recurvatum (перерозгинання в колінному суглобі), підвивих та вивих надколінка, нестабільність коліна;
• стегна і таз — абдукційно-зовнішня ротаційна контрактура, згинальна деформація стегна, підвивих та вивих стегна, перекіс таза;
• хребет — кіфоз, сколіоз, гіперлордоз;
• верхні кінцівки — контрактура та нестабільність плеча, згинальні контрактури зап’ястя та пальців, деформація великого пальця в долоні, згинальна контрактура ліктя (Paul S. et al., 2022).

Прогноз ДЦП

Більшість дітей із ДЦП доживають до дорослого віку. У пацієнтів із тяжким ураженням тривалість життя скорочується. Найбільш поширеною причиною раннього летального результату є респіраторне захворювання (аспіраційна пневмонія).

Прогноз рухових здібностей залежить від підтипу ДЦП, швидкості розвитку моторики, встановлення рефлексів розвитку та когнітивних навичок.

Більшість дітей зі спастичною диплегією мають нормальну когнітивну функцію та сприятливий прогноз для самостійного пересування. Діти зі спастичною квадриплегією мають несприятливий прогноз для самостійного пересування. Більшість педіатричних пацієнтів зі спастичною геміплегією мають нормальні когнітивні здібності з високим рівнем функціональних можливостей.

Діти з екстрапірамідним ДЦП мають більш високу частоту супутніх станів — когнітивного дефіциту, судом, поведінкових проблем, порушень сну, зору чи слуху.

Сприятливі прогнози для самостійної ходьби дитини в майбутньому: сидить у віці 24 міс і повзає до 30 міс. Несприятливі прогнози: відсутній контроль дитини над положенням голови до 20 міс, зберігаються примітивні рефлекси, відсутні постуральні рефлекси до 24 міс і дитина не повзає до 5 років (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).