Дефіцит α1-антитрипсину

Содержание

Дефіцит α1-антитрипсину (α1-AT), також відомий як α1-антипротеаза, є генетичним захворюванням, викликаним мутаціями в гені SERPINA1 (AAT). Цей стан успадковується за аутосомно-рецесивним типом і його діагностують з частотою 1–5:10 000 населення.

Клінічна картина

Клінічна картина захворювання може значно варіювати. У більшості пацієнтів патологія має безсимптомний перебіг чи незначно виражені симптоми (олігосимптомний). Однак у неонатальний період у новонароджених може виявлятися персистувальна жовтяниця. У дітей, підлітків та дорослих часто відмічаються підвищені рівні сироваткових трансаміназ, що може вказувати на ураження печінки. У запущених випадках можливий розвиток цирозу печінки, що погіршує прогноз та потребує більш інтенсивного лікування.

Важливо відзначити, що рання діагностика та моніторинг стану здоров’я можуть допомогти вчасно виявити та запобігти серйозним ускладненням, пов’язаним із цим захворюванням.

Діагностика

Діагностика дефіциту α1-AT включає декілька ключових кроків на основі лабораторних аналізів. Характерною ознакою патології є зниження рівня α1-глобулінів унаслідок аномального електрофорезу білків плазми крові. Крім того, знижена концентрація α1-AT у плазмі крові є підставою для проведення фенотипування та/або молекулярного генетичного аналізу, щоб точно встановити наявність та специфіку мутації.

Патологічні зміни в печінці зазвичай фіксуються у осіб з аномальним ZZ фенотипом, проте серйозні ускладнення у вигляді цирозу або гепатоцелюлярної карциноми діагностують лише у близько 10% усіх пацієнтів із цим фенотипом. У дорослому віці клінічні прояви найчастіше пов’язані з дихальною системою, зокрема хронічною обструктивною хворобою легень (ХОЗЛ). Також можливий розвиток хронічного гепатиту та інших серйозних захворювань печінки без видимих симптомів дефіциту α1-AT у дитячому віці.

Ці відомості наголошують на важливості ранньої діагностики та спостереження хворих з ризиком розвитку ускладнень через дефіцит α1-АТ, особливо тим, хто має ZZ фенотип.

Терапія

Лікування станів, пов’язаних з дефіцитом α1-AT, включає комплекс заходів, спрямованих на мінімізацію впливу зовнішніх факторів ризику та підтримання функції органів. Основні рекомендації включають:

1. Уникати шкідливих факторів: важливо зменшити вплив на організм факторів, які можуть погіршити стан легень та печінки. Це включає уникнення куріння, вживання алкоголю, контакту із забрудненим повітрям та експозиції до інфекцій, які можуть призвести до додаткової шкоди здоров’ю.
2. Трансплантація печінки: у випадках тяжкої печінкової недостатності трансплантація печінки є єдиним найефективнішим методом лікування. Ця процедура може значно підвищити якість життя та загальний стан хворого.
3. Інгаляційні препарати α1-AT: проводяться наукові дослідження з метою розробки та введення інгаляційних форм α1-AT, які можуть допомогти у терапії легеневих проявів дефіциту α1-AT. Ці лікарські засоби потенційно можуть забезпечити місцеву доставку необхідного білка безпосередньо у легені, що може допомогти зменшити вираженість запалення та нормалізувати функцію дихальної системи.

Такий підхід до лікування наголошує на важливості профілактики та раннього втручання, а також безперервного моніторингу стану здоров’я у пацієнтів з дефіцитом α1-AT для запобігання серйозним ускладненням.