Блефароспазм — це підтип фокальної дистонії, яка характеризується мимовільним скороченням кругового м’яза ока та інших м’язів, задіяних у змиканні повік, включаючи пірамідальний м’яз носа (m. procerus) і м’яз-зморщувач брови (m. corrugator). Характер перебігу блефароспазму може варіювати від спорадичного захворювання до функціональної сліпоти.

У близько 50% пацієнтів протягом 5 років мимовільні скорочення м’язів можуть поширитися і на інші ділянки тіла (Berman B.D. et al., 2020).

Найбільш поширеним типом цього захворювання є доброякісний есенціальний блефароспазм (ДЕБ). При синдромі Мейжа, менш поширеному варіанті, блефароспазм виникає у поєднанні з оромандибулярною дистонією. Блефароспазм іноді проявляється як один із симптомів системних захворювань, таких як хвороба Паркінсона, або інших поширених захворювань очей (блефариту чи синдрому «сухого ока»).

Блефароспазм переважає у жінок. Вважається, що одним із факторів, що зумовлюють підвищений ризик розвитку блефароспазму у жінок, є менопауза (Martino D. et al., 2002). Пік блефароспазму відмічають у пацієнтів віком 50–70 років (Defazio G. et al., 2017).

Етіологія блефароспазму

Точна причина блефароспазму невідома. Деякі генні мутації можуть бути залучені до розвитку захворювання: у 20–30% випадків повідомляють про наявність ДЕБ у сімейному анамнезі (Dong H. et al., 2019).

До факторів ризику розвитку блефароспазму належать:

• травма голови чи обличчя;
• дистонія чи тремор у сімейному анамнезі;
• виражений синдром «сухого ока», блефарит, внутрішньоочне запалення та світлочутливість, які провокують рефлекторний блефароспазм;
• стрес — може погіршити клінічний перебіг ДЕБ (Belinsky I. et al., 2023).

Патофізіологія блефароспазму

Патофізіологічні механізми блефароспазму поділяють на:

• генетичні;
• екологічні;
• функціональні;
• структурні.

На сьогодні блефароспазм належить до невропатологічних розладів, а не психопатологічних, як вважалося раніше.

В одному дослідженні у деяких пацієнтів з блефароспазмом виявлено ураження базальних гангліїв, таламуса, середнього мозку та кори головного мозку (Valls-Sole J. et al., 2016).

Дисбаланс між нейротрансмітерами, а саме дофамінергічним гальмуванням, зниженням функції гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК) та холінергічною гіперактивністю, вважається причиною гіперактивності м’язів. Цей дисбаланс нейромедіаторів також може бути причиною тривоги та депресії, які можуть супроводжувати ДЕБ.

Симптоми блефароспазму

Спазм, пов’язаний із блефароспазмом, як правило, синхронний, двобічний і залучає круговий м’яз ока.

Тяжкість розвитку захворювання варіює від легких симптомів із підвищенням частоти моргання до функціональної сліпоти внаслідок постійного скорочення м’язів очей.

У багатьох випадках перебіг блефароспазму прогресуючий, який спочатку проявляється скороченнями, обмеженими круговими м’язами очей, а потім залучаються і м’язи нижньої частини обличчя та шиї. Такі зміни характерні для синдрому Мейжа (Hwang C.J. et al., 2018).

У деяких пацієнтів з діагностованим блефароспазмом також виявляють апраксію відкриття повік. Вона проявляється неможливістю знову відкрити очі за відсутності спазму кругового м’яза ока. Це відбувається в результаті спазму претарзальної частини кругового м’яза ока, який перешкоджає відкриттю повік.

Важливо мати на увазі, що депресію та тривогу часто відзначають у пацієнтів із блефароспазмом. Вони виникають або до початку захворювання або як його наслідок (Sun Y. et al., 2018).

У близько 50% хворих з ДЕБ фіксують супутні очні симптоми, у більшості випадків виявляють сухість очей та світлобоязнь. Втома, стресові події, тривалий перегляд телевізора, яскраве світло, симптоми сухості очей, погане самопочуття або читання книги посилюють симптоми блефароспазму.

Спазми м’язів зникають під час сну та зменшуються при концентрації уваги пацієнтів на конкретному завданні. При вторинній етіології хворий може повідомляти про вживання наркотиків або пізню дискінезію в анамнезі (Belinsky I. et al., 2023).

Мимовільні епізоди вимушеного моргання чи контрактури можуть серйозно обмежити здатність пацієнта керувати автомобілем, читати чи виконувати повсякденну діяльність.

Діагностика блефароспазму

Встановлено, що сенсорні симптоми, такі як відчуття сухості очей або світлобоязнь, асоційовані зі специфічністю 94% та чутливістю 77% у пацієнтів, у яких діагностовано блефароспазм (Martino D. et al., 2005).

Дистонія проявляється скороченням м’язів-антагоністів. Для ідентифікації таких відхилень використовують електроміографічне дослідження. Однак на практиці воно застосовується рідко.

Діагноз «блефароспазм» встановлюють на основі клінічних даних, і він є діагнозом виключення, що спростовує наявність супутніх станів. Нейровізуалізація, як правило, є малоінформативною і має обмежене застосування в обстеженні (Belinsky I. et al., 2023).

Лікування блефароспазму

Ін’єкції ботулотоксину

Ін’єкції ботулотоксину є стандартним методом лікування пацієнтів із ДЕБ. Він чинить свою дію шляхом пригнічення вивільнення ацетилхоліну в нервово-м’язових сполуках, що призводить до зменшення вираженості м’язових скорочень (Martino D. et al., 2005).

Існує 7 серотипів ботулотоксину (A, B, C, D, E, F, G), але для використання доступні лише серотипи A та B. На одне місце ін’єкції застосовують близько 1,25–5 од. ботулотоксину (Hellman А. et al., 2015).

Як правило, використовують наступні місця для ін’єкцій ботулотоксину: латеральний край нижньої та верхньої повіки, латеральний кут ока та медіальна частина верхньої повіки. Токсин зазвичай вводять у пірамідальний м’яз носа, м’яз-зморщувач брови, круговий м’яз ока. Доза ботулотоксину не повинна перевищувати 200 ОД (онаботулотоксину А) протягом 30 днів (Anwar M.S. et al., 2013). Зазвичай від ін’єкції до клінічної відповіді минає близько 48 год. Застосування ін’єкції ботулотоксину рекомендовано кожні 3–4 міс.

Медикаментозне лікування

Пероральні препарати, такі як орфенадрин, лоразепам або клоназепам, іноді ефективні для симптоматичної терапії легких випадків ДЕБ, продовжуючи інтервал між епізодами захворювання.

Хірургічне лікування

Хірургічне втручання показане пацієнтам, у яких не виявили відповіді на медикаментозну терапію та у яких зберігаються симптоми блефароспазму. Лікування проводять з метою покращання функціональності та зниження частоти спазмів.

Хірургічна міектомія орбітального та кругового м’яза повіки на верхніх (а іноді і нижніх) повіках, а також хірургічна абляція лицьового нерва ефективні при терапії блефароспазму (Yen M.T. et al., 2003). У близько 50% пацієнтів, які перенесли міектомію або нейректомію, потрібне застосування ін’єкцій ботулотоксину через 5 років після операції, але в нижчих дозах, ніж це було потрібно раніше.

Профілактика блефароспазму

Не існує відомого методу профілактики ідіопатичного блефароспазму. У випадках вторинного блефароспазму зменшення впливу подразника (яскравого світла), лікування основного захворювання (блефариту, синдрому «сухого ока»), зниження стресу можуть зменшити вираженість його симптомів.