Що таке аномалія Ебштейна?

Порушення внутрішньоутробного формування стулок тристулкового клапана, що призводить до його зміщення нижче фіброзного кільця, формування аномально великого правого передсердя та правого редукованого шлуночка, називається аномалією Ебштейна.

Ця вада часто поєднується з іншою вродженою серцевою патологією, різними аритміями (фібриляцією, тріпотінням передсердь або ектопічною передсердною тахікардією), наявністю додаткових шляхів проведення, часто множинних. За оцінками експертів, синдром Вольфа — Паркінсона — Уайта виявляють у 5–25% випадків цієї вади.

Основні причини летального наслідку при цій ваді — прогресуюча серцева недостатність та серцеві аритмії.

Аномалія Ебштейна — це рідкісна вроджена патологія.

Частота виявлення аномалії Ебштейна — за різними даними, становить 0,5–0,8% усіх вроджених вад серця.

Етіологія. Чому виникає аномалія Ебштейна?

Розвиток цієї патології пов’язують із порушенням внутрішньоутробного процесу розшарування стінки правого шлуночка та утворення стулок тристулкового клапана.

Вважається, що аномалія Ебштейна пов’язана з дуплікацією хромосоми 15q, яка, як вважають, бере участь в ембріологічному розвитку серця внутрішньоутробно.

Деякі експерти припускають зв’язок аномалії Ебштейна з перебудовами хромосоми 11q, мутаціями гена MYH7 та в гені NKX2-5 (також пов’язаний із тетрадою Фалло).

Інша можлива причина розвитку аномалії Ебштейна — тератогенний ефект застосування препаратів літію.

Аномалія Ебштейна: патогенез

Основою патофізіології аномалії Ебштейна є порушення відшарування стулок тристулкового клапана від міжшлуночкової перегородки внутрішньоутробно. Апікальне зміщення в основному зачіпає задні та перегородкові стулки, що призводить до апікального зміщення кільця трикуспідального клапана та передньоапікального зміщення отвору тристулкового клапана. Можливе формування вітрилоподібної передньої стулки тристулкового клапана, прив’язка передньої стулки, що спричиняє обмеження її рухів або фенестрацію передньої стулки.

Ця аномалія характеризується дисплазією стулок трикуспідального клапана, зміщенням його частини апікально в порожнину правого шлуночка з приляганням перегородкових та задніх стулок до міокарда та атріалізацією верхнього відділу правого шлуночка. При цьому міокард верхнього відділу шлуночка стоншується, товщина стінки стає порівняною з такою передсердя. Нижній відділ правого шлуночка, що функціонує, має нормальну товщину або гіпертрофовану стінку.

В основі гемодинамічних порушень лежить низьке наповнення в діастолу зменшеної порожнини правого шлуночка і, відповідно, зменшений серцевий викид правого шлуночка.

Порушення коаптації стулок трикуспідального клапана внаслідок їх анатомічного зміщення та порушень фіксації призводить до трикуспідальної регургітації. Її ступінь визначається вираженістю апікального зміщення задніх та септальних стулок, аномалією прикріплення передніх стулок та цілісністю самих стулок.

Супутні вади серця зазвичай включають незарощене овальне вікно, вторинну ваду міжпередсердної перегородки й обструкцію виносного тракту правого шлуночка різного ступеня, рідше аномалія Ебштейна протікає одночасно з вадою міжшлуночкової перегородки або аномаліями мітрального клапана. У деяких новонароджених можна встановити функціональну або анатомічну атрезію легень. Менш поширені супутні вади серця включають тетраду Фалло, транспозицію магістральних артерій та вади атріовентрикулярного каналу.

Розвиток емболічних ускладнень зазвичай пов’язаний з наявністю вторинної вади міжпередсердної перегородки чи відкритого овального вікна.

Часто супутня вада міжпередсердної перегородки або розтягнуте відкрите овальне вікно призводять до шунтування справа наліво при тяжкій формі трикуспідальної регургітації, що призводить до гіпоксемії та ціанозу.

Отже, вроджена вада серця при аномалії Ебштейна має наступні характеристики:

• апікальне зміщення тристулкового клапана.
• Прикріплення перегородкових та задніх стулок до міокарда.
• Апікальне зміщення та розширення кільця тристулкового клапана.
• Дилатація «передсердної» частини правого шлуночка.
• Надмірність, фенестрації та прив’язка передньої стулки.

Аномалія Ебштейна: діагностика

Зазвичай аномалія Ебштейна супроводжується трикуспідальною регургітацією, правошлуночковою недостатністю та аритміями. Вираженість клінічних проявів варіює від безсимптомних випадків до тяжких залежно від ступеня дисплазії та зміщення тристулкового клапана й вираженості потоку регургітації, ефективного об’єму правого шлуночка та пов’язаних з ним вад розвитку (наприклад стенозу легеневого клапана, атрезії, вади міжпередсердної перегородки тощо). Аритмії є частим симптомом і зазвичай стійкі через підвищену ймовірність наявності альтернативних шляхів на додаток до дилатації правого передсердя. У пацієнтів із симптомами можна виявити ціаноз, застійну серцеву недостатність та резистентні аритмії, а у осіб похилого віку частим симптомом є виражена задишка при фізичному навантаженні.

Якими симптомами супроводжується вроджена вада серця при аномалії Ебштейна, залежить від ступеня тяжкості цієї вади та наявності супутніх вад серця, а також віку пацієнта на момент звернення.

Більшість випадків виявляють у осіб ще у дитинстві чи ранньому дитинстві.

Аномалія Ебштейна у плода може бути встановлена внутрішньоутробно під час ультразвукового дослідження за апікальним зміщенням тристулкового клапана, трикуспідальної регургітації та іноді — збільшенням кардіоторакального співвідношення.

Найбільш виражені прояви фіксують у дітей віком від 2 до 3 років і старше, у період, коли зростає їхня фізична активність.

Аномалія Ебштейна: симптоми

• Ціаноз, спочатку периферичний, зумовлений зменшеними серцевим викидом правого шлуночка, легеневим кровотоком і відповідно низькою оксигенацією крові.
• Центральний ціаноз розвивається у міру прогресування дилатації та гіпертрофії правого передсердя, підвищення градієнта тиску та формування постійного шунта справа наліво.
• Екстрасистолія, напади суправентрикулярної тахікардії (хворі скаржаться на нерегулярне серцебиття, відчуття позачергового удару, завмирання серця, напади прискореного серцебиття).
• Деформація кінцевих фаланг у формі «барабанних паличок» та нігтів у вигляді «годинникового скла».
• Вираженість задишки, ціанозу збільшуються і частішає серцебиття при фізичному навантаженні.
• Можливий розвиток синкопе при фізичному навантаженні.
• Симптоми серцевої недостатності можуть виявлятися у пацієнтів у ранньому дитинстві.

При фізичному огляді можуть бути виявлені такі ознаки:

• розширення меж серця (ознаки кардіомегалії);
• зміщення вліво і вниз та посилення верхівкового поштовху;
• формування центрального чи правостороннього серцевого горба;
• помірне застійне збільшення розмірів печінки;
• загальна слабкість, підвищена стомлюваність;
• затримка фізичного розвитку.

Аускультативні ознаки:

• 1-й та 2-й тони серця частіше ослаблені;
• може вислуховуватися гучний 1-й тон серця через закриття передньої стулки, що називається «звуком вітрила»;
• можливе розщеплення 1-го тону серця через затримку закриття тристулкового клапана;
• голосистолічний шум трикуспідальної регургітації;
• за наявності рухомої передньої стулки можна почути множинні клацання викиду;
• ознаки тахіаритмій;
• другий тон серця може бути розщеплений за наявності вади міжпередсердної перегородки або блокади правої ніжки пучка Гіса (БПНПГ).

Електрокардіографічні (ЕКГ) ознаки варіабельні.

Аномалія Ебштейна: ЕКГ-ознаки

• БПНПГ.
• Дельта-хвилі через попереднє збудження за наявності додаткового шляху.
• Високі зубці P (ознака збільшення правого передсердя).
• У відведеннях V_1-2 гігантські зубці Р поєднуються з невеликою амплітудою комплексів QRS, а амплітуда зубця Р може перевищувати амплітуду комплексу QRS. Еквіфазні комплекси QRS виду rsr`, rsr`s`.
• У лівих грудних відведеннях шлуночкові комплекси мають нормальну амплітуду.
• АВ-блокада 1-го ступеня (виявляють майже у половині випадків).
• Суправентрикулярні тахіаритмії, найчастіше атріовентрикулярна зворотна тахікардія, фібриляція, тріпотіння передсердь та передсердна тахікардія.

Рентгенографія грудної клітки: кардіомегалія зі збільшенням правих відділів серця, кулястий силует серця, збільшення кардіоторакального співвідношення.

Аномалія Ебштейна на УЗД серця

Ехокардіографія є методом вибору для діагностики аномалії Ебштейна.

• Першим ехокардіографічним критерієм виявлення аномалії Ебштейна є апікальне зміщення перегородкової стулки тристулкового клапана >8 мм/м² в апікальній 4-камерній проєкції. Кільце мітрального клапана використовується для розрахунку шарнірної точки незміщеної стулки тристулкової перегородки.
• Також можуть відмічатися дилатація правого передсердя та сплощення міжшлуночкової перегородки через перевантаження об’ємом правого шлуночка.
• Збільшення амплітуди відкриття трикуспідального клапана та зниження швидкості раннього діастолічного закриття його передньої стулки.
• Трикуспідальна регургітація.

Черезстравохідна ехокардіографія дозволяє краще візуалізувати анатомію тристулкового клапана і зазвичай перевершує трансторакальну ехокардіографію у виявленні внутрішньосерцевих шунтів.

Магнітно-резонансна томографія серця є ефективнішою порівняно з ехокардіографією з метою оцінки функції правого шлуночка.

Комп’ютерна томографія серця використовується для оцінки фракції викиду правого шлуночка та анатомії тристулкового клапана, а також перипроцедуральної візуалізації анатомії коронарних артерій перед хірургічним втручанням на тристулковому клапані.

Катетеризація серця може проводитися за неясності діагнозу після проведення неінвазивних методів діагностики.

Аномалія Ебштейна: лікування

Чи можна вилікувати аномалію Ебштейна без операції?

Хворим з незначною вираженістю пороку та відсутністю клінічних проявів оперативне лікування не показано. У такому разі рекомендується спостереження у кардіолога та періодичний ехокардіографічний контроль.

Чим лікують аномалію Ебштейна консервативно?

У немовлят основним методом терапії є підтримувальне лікування, спрямоване на зниження легеневого судинного опору і гіпоксемії.

У немовлят із симптомами серцевої недостатності або ціанозу вдихання оксиду азоту сприяє зниженню опору легеневих судин.

У немовлят з ціанозом інфузія простагландину Е1 (PGE1) сприяє підтримці відкритої артеріальної протоки та зниженню легеневого судинного опору завдяки збільшенню легеневої вазодилатації.

Новонародженим із серцевою недостатністю та кардіогенним шоком може бути показано лікування інотропними препаратами, з яких препаратом вибору є мілінон, оскільки він сприяє розширенню судин легень. Застосування катехоламінів (епінефрину та норадреналіну) у цих пацієнтів пов’язане з підвищеним ризиком розвитку тахіаритмій.

При симптомах серцевої недостатності рекомендовані петльові діуретики (фуросемід, торасемід).

При надшлуночкових тахіаритміях показані блокатори бета-адренорецепторів (бісопролол, метопролол, карведилол), блокатори кальцієвих каналів (верапаміл, дилтіазем), антиаритмічні препарати класу I або III (прокаїнамід, соталол або аміодарон).

Також для лікування тахіаритмій може бути показана катетерна абляція, може виконуватися хірургічна кріоабляція при тахікардії, опосередкованій додатковими шляхами проведення (наприклад під час відновлення трикуспідального клапана та закриття вади міжпередсердної перегородки).

Хірургічне лікування аномалії Ебштейна

Показаннями до операції у новонароджених з аномалією Ебштейна є:

• правошлуночкова недостатність унаслідок розвитку тяжкої форми трикуспідальної регургітації;
• кардіоторакальний коефіцієнт >80%;
• тяжка форма ціанозу із залежністю від PGE1;
• залежність від штучної вентиляції легень.

Може бути рекомендоване:

• проведення реконструктивної операції;
• системне шунтування легеневої артерії для забезпечення адекватної терапії та системного кровообігу.
• Через підвищену перипроцедуральну смертність операцію у новонароджених зазвичай відкладають до більш старшого дитячого віку та уникають, якщо немає особливих показань.

У дітей та дорослих з аномалією Ебштейна показання до операції включають:

• симптоми серцевої недостатності;
• ознаки дисфункції чи прогресуючої дилатації правого шлуночка;
• тромбоемболічні ускладнення;
• аритмії, резистентні до медикаментозного лікування;
• ціаноз із гіпоксемією;
• тяжка трикуспідальна регургітація.

Хірургічне лікування полягає у відновленні тристулкового клапана та закритті вади міжпередсердної перегородки.

При передсердних аритміях у цих пацієнтів катетерна абляція пов’язана з ризиком парадоксальної емболії, враховуючи високу частоту міжпередсердних шунтів.

Існує безліч варіантів реконструктивних хірургічних втручань при аномалії Ебштейна, наприклад, конусна реконструкція, яку можна проводити у дітей та дорослих.

При вираженій дислокації та дисплазії тристулкового клапана, великій атріалізованій та малій функціонуючій частині правого шлуночка може бути проведено протезування тристулкового клапана.

Катетерні втручання можуть проводитися у пацієнтів з функціонуючим трикуспідальним клапаном та наявною вторинною вадою міжпередсердної перегородки, що піддається закриттю транскатетерним пристроєм та/або надшлуночковими тахіаритміями.

Профілактичне лікування включає:

• антибіотикопрофілактику інфекційного ендокардиту;
• пероральні антикоагулянти пацієнтам з аномалією Ебштейна та фібриляцією передсердь або тромбоемболічними ускладненнями.

Диференційна діагностика

• Вроджена атрезія трикуспідального клапана. Відрізняється від аномалії Ебштейна відсутністю апікального зміщення перегородкових та/або задніх стулок, відсутністю кільцевого розширення, наявністю потовщених стулок із заокругленими краями, а також укороченими і зрослими хордами.
• Аномалія Уля. У пацієнтів із цією аномалією виявляється вроджена відсутність міокарда правого шлуночка, що призводить до його недостатності. Апікального зміщення перегородкової стулки тристулкового клапана не встановлено. Основна подібність полягає в розширенні правих шлуночка та передсердя.
• Аберантні сухожильні хорди тристулкового клапана з прив’язкою стулок зумовлюють порушення їхньої рухливості, неповної кооптації з розвитком тяжкої форми регургітації. Це дуже рідкісна вроджена вада серця.
• Інші ціанотичні вроджені вади серця (транспозиція магістральних артерій, тетрада Фалло, атрезія легень, синдром гіпоплазії лівих відділів серця та тотальне аномальне легеневе венозне повернення).

Ризик летального наслідку при аномалії Ебштейна може бути підрахований на підставі даних ехокардіограми. Індекс Селермайєра — це встановлений показник, за допомогою якого використовуються дані ехокардіографії для прогнозування летального наслідку. Він вимірюється як відношення площі правого передсердя та атріалізованого правого шлуночка до загальної площі функціонального правого шлуночка, лівих передсердя та шлуночка в кінці діастоли. Чим вищий клас, тим більш підвищений ризик смерті (таблиця).

I ступінь (співвідношення <0,5)	Ризик летального наслідку становить близько 0
II ступінь (співвідношення від 0,5 до 0,99)	Ризик летального наслідку — близько 10%
III ступінь (співвідношення від 1,0 до 1,49)	Ризик летального наслідку в ранньому дитячому віці може досягати 40–45%
IV ступінь (співвідношення >1,5)	Ризик летального наслідку становить 100%

Аномалія Ебштейна після операції здебільшого має сприятливий прогноз.

Ускладнення

До найчастіших ускладнень аномалії Ебштейна належать:

• серцева недостатність, що прогресує від правошлуночкової до бівентрикулярної.
• Передсердні та/або атріовентрикулярні аритмії, що часто важко купіруються.
• Тромбоемболічні ускладнення.
• Раптова серцева смерть внаслідок шлуночкової аритмії.
• Затримка фізичного та психоневрологічного розвитку.
• Депресивні розлади, тривожний синдром.