Киев
Нозологический справочник врача

Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный)

Содержание

Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): определение

Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный) — это редкое хроническое заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции ионов бикарбоната (НСО3–) в проксимальных почечных канальцах, которое приводит к развитию системного ацидоза.

Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): этиология

В табл 1. представлены причины развития почечного тубулярного ацидоза II типа (проксимального).

Таблица 1. Причины развития почечного тубулярного ацидоза II типа (проксимального) (Mustaqeem R., Arif A., 2024).

Заболевания, сопровождающиеся состоянием гипергаммаглобулинемии

(наиболее частая причина у взрослых):
Генетические причины:
  • аутосомно-доминантные или аутосомно-рецессивные мутации генов, кодирующих следующие белки:
  • Na+/H+-антипортера, находящегося на апикальной мембране клеток проксимальных почечных канальцев;
  • Na+/НСО3–-котранспортера, находящегося на базолатеральной мембране клеток проксимальных почечных канальцев соответственно.
Действие лекарственных средств и химических веществ:
Аутоиммунные заболевания:
Другие причины:

Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): патофизиология

В норме 85–90% бикарбоната реабсорбируется в проксимальных почечных канальцах и только 10% — в дистальных.

Почечный тубулярный ацидоз II типа вызван нарушением реабсорбции отфильтрованного бикарбоната в проксимальных почечных канальцах.

Максимальная скорость реабсорбции бикарбоната определяется канальцевым максимумом, который в норме составляет 26–28 мэкв/л или ммоль/л.

Отличительным признаком почечного тубулярного ацидоза II типа является снижение значения канальцевого максимума обычно до уровня 14–20 мэкв/л или ммоль/л.

В результате нарушения реабсорбции бикарбоната в проксимальных почечных канальцах в моче накапливается значительное его количество, что, в свою очередь, приводит к развитию метаболического ацидоза.

Почечный тубулярный ацидоз II типа часто ассоциируется с синдромом Фанкони.

Указанный тип метаболического ацидоза диагностируют реже, чем почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный).

При почечном тубулярном ацидозе II типа часто развивается состояние гипокалиемии из–за осмотического диуреза в результате сниженной реабсорбции бикарбоната, что, в свою очередь, вызывает увеличение кровотока в области дистальных почечных канальцев и экскреции калия (Arora N., Jeffersonؘ J.A., 2024).

Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): клиническая картина

Клиническим проявлением почечного тубулярного ацидоза II типа является остеомаляция в результате хронического метаболического ацидоза, наличие которого у пациента обусловливает «вымывание» кальция из костной ткани.

Также у больного почечным тубулярным ацидозом II типа диагностируют гипокалиемию.

Повышенная экскреция фосфатов с мочой приводит к развитию гипофосфатемического рахита.

Кроме того, при почечном тубулярном ацидозе II типа с мочой экскретируются глюкоза, ураты и аминокислоты (Mustaqeem R., Arif A., 2024).

Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): диагностика

Врачу следует подозревать почечный тубулярный ацидоз у любого пациента с метаболическим ацидозом, наличие которого невозможно объяснить другими причинами, с нормальным анионным промежутком (гиперхлоремическим) в плазме крови, который рассчитывают по любой из нижеизложенных формул:

  1. Na+– (Cl⁻ + HCO₃⁻)

или

  1. Na++ K+ – (Cl⁻ + HCO₃⁻)

Нормальное значение анионного промежутка в плазме крови составляет 8–12 мэкв/л или ммоль/л при расчете без учета калия. Если при расчете учитывают калий, нормальный диапазон значений составляет 12–16 мэкв/л или ммоль/л.

При почечном тубулярном ацидозе II типа концентрация бикарбоната в плазме крови составляет 12–18 мэкв/л или ммоль/л.

При этом патологическом состоянии диагностируют снижение уровня калия в плазме крови.

При почечном тубулярном ацидозе II типа концентрации азота мочевины в плазме крови и креатинина обычно находятся в пределах нормы. Их определение позволяет исключить почечную недостаточность как причину ацидоза.

При почечном тубулярном ацидозе II типа значение pH мочи составляет <5,5 (Arora N., Jeffersonؘ J.A., 2024).

Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): дифференциальная диагностика

В табл 2. представлена дифференциальная диагностика почечного тубулярного ацидоза II типа (Li J., 2022).

Таблица 2. Дифференциальная диагностика почечного ацидоза II типа
Симптомы/признаки Типы почечного тубулярного ацидоза
II

(проксимальный)

 I

(дистальный)

 IV

(генерализованный дистальный)
Уровень калия в плазме крови Пониженный Пониженный Повышенный
pH мочи при наличии у пациента метаболического ацидоза

(pH крови <7,3)

 <5,5 >5,5 <5,5 или >5,5
Суммарный заряд ионов, содержащихся в моче Положительный Положительный Положительный
Симптомы/признаки синдрома Фанкони Присутствуют Отсутствуют Отсутствуют
Доля экскретируемого с мочой бикарбоната, % 10–15 2–5 5–10
pСО2 в моче — pСО2 в плазме крови* Нормальная Небольшая Небольшая
Ассоциированные заболевания Синдром Фанкони Нефрокальциноз, гипергаммаглобулинемия Хроническая болезнь почек

(ХБП)
Ответ на проводимое лечение Наихудший среди этих 3 типов почечного тубулярного ацидоза Наилучший среди этих 3 типов почечного тубулярного ацидоза Хуже, чем при I типе, но лучше, чем при II типе

*Примечание: pСО2 в моче — pСО2 в плазме крови — разница парциального давления СО2 в моче и парциального давления СО2 в крови, значение <30 — разница небольшая.

Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): лечение

Лечение при почечном тубулярном ацидозе II типа заключается в пероральном приеме внутрь бикарбоната натрия в дозе 168–336 мг/кг массы тела/сут (2–4 мэкв/кг массы тела/сут) для коррекции метаболического ацидоза.

Для коррекции гипокалиемии пациенту необходимо принимать биологически активные добавки и препараты, содержащие калий (Li J., 2022).

Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): профилактика

Предупреждение развития остеомаляции является основной целью профилактики при почечном тубулярном ацидозе II типа.

ГлавнаяКорзинаИзбранное