Атаксия — это неврологический синдром, проявляющийся нарушениями точности и взаимоупорядоченности движений различных мышц тела и развивающийся при поражении различных отделов нервной системы. Это клиническое проявление, а не заболевание. Основные симптомы синдрома включают нарушения походки, изменения речи (например скандирующая речь) и нистагм.

Точность движений — одна из важнейших характеристик произвольного движения и целенаправленных двигательных реакций.

Атаксия развивается вследствие различных нарушений функционирования участков головного мозга, отвечающих за координацию движений. Наиболее часто — мозжечка.

Какая бывает атаксия?

Выделяют следующие виды атаксии:

• спорадические (у пациентов нет семейного анамнеза атаксии, манифестация симптомов отмечается во взрослом возрасте);
• наследственные (связанные с генетическими дефектами и манифестирующие в детском возрасте);
• приобретенные (вследствие различных структурных нарушений или демиелинизирующих процессов, токсических поражений, паранеопластических, воспалительных, инфекционных и аутоиммунных заболеваний).

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивная форма атаксии, наиболее распространенная среди наследственных форм.

Атаксия: причины

Атаксия может развиться из-за нарушений в различных областях нервной системы, включая головной и спинной мозг, нервы и нервные корешки. Различные типы атаксии часто имеют схожие или частично совпадающие причины у одного и того же пациента.

• Очаговые поражения — вследствие опухолей, инсульта, рассеянного склероза или воспаления.
• Метаболический — из-за таких веществ, как алкоголь, антидепрессанты и противоэпилептические препараты.
• Отравление — из-за радиации.
• Дефицит витамина B₁₂.
• Заболевание щитовидной железы — гипотиреоз.
• Повреждение головы.
• Целиакия (глютеновая атаксия).
• Наследственные — атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия, болезнь Ниманна — Пика, синдром ломкой Х-хромосомы/тремора.
• Мальформация Арнольда — Киари.
• Болезнь Вильсона — Коновалова.
• Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы.

Эпидемиология

Общая распространенность атаксии составляет 26:100 000 детей.

Наследственные атаксии фиксируются с частотой 10:100 000 человек.  Доминантная мозжечковая атаксия отмечается у 2,7:100 000 человек, а рецессивная наследственная мозжечковая атаксия — 3,3:100 000 человек.

Наследственные атаксии чаще диагностируют в странах, где кровное родство является обычной практикой.

Распространенность спиноцеребеллярной атаксии во всем мире составляет 3–5,6:100 000 человек. Наиболее распространенной спиноцеребеллярной атаксией является спиноцеребеллярная атаксия III типа.

Патофизиология

Что представляют собой мозжечковые атаксии?

Поражения мозжечка являются наиболее частой причиной развития атаксии. Мозжечок играет важнейшую роль в формировании координации движений, включая тонкие движения пальцев рук, регуляции мышечного тонуса и поддержания позы. Атаксия может быть следствием нарушения передачи сенсорной информации в мозжечке.

Причины поражения мозжечка (таблица) включают травматические (ушибы, гематомы), острые и хронические нарушения кровообращения (в том числе инсульт), инфекционные (абсцессы, церебеллит), врожденные аномалии, объемные новообразования и др. краниовертебрального перехода и задней черепной ямки) и опухолевые процессы в области полушарий или червя мозжечка. Мозжечковая атаксия приводит к нарушению точности движений, затрудняя выполнение простых задач, таких как прием пищи, одевание и ходьба.

Спиноцеребеллярная атаксия является следствием разрушения клеток мозжечковых путей, задних столбов и межпозвоночных узлов. Также может фиксироваться дегенерация коры и червя мозжечка, а также других структур головного мозга.

Сенситивная атаксия развивается вследствие нарушения сенсорного восприятия положения тела в пространстве в результате поражения путей глубокой мышечно-суставной чувствительности. При этом типе атаксии больной не ощущает, где находятся части тела в пространстве, направление и объем их движений частей тела.

Вестибулярная атаксия проявляется как нарушения походки и координации движений, связанные с патологией вестибулярного аппарата.

Лобная атаксия (синоним — корковая атаксия) развивается при поражении коры лобных долей, проявляется прежде всего специфическими нарушениями походки и устойчивости.

Атаксия Фридрейха — наиболее распространенная из наследственных атаксий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется дегенерацией аксонов периферических нервов и потерей чувствительных клеток. При этой форме атаксии развиваются мультисистемные нарушения, которые включают атаксию походки, потерю проприоцепции, чувствительности, полую стопу, спастические реакции разгибателей подошвы, атрофию конечностей и кардиомиопатию. У пациентов также может быть выявлен сопутствующий сахарный диабет, потеря зрения и слуха.

Атаксия: диагностика

Что представляет собой атаксия?

В клинической неврологии атаксию определяют как «частичную или полную утрату возможности поддерживать нормальную позу и совершать плавные целенаправленные движения».

В зависимости от локализации поражения характерны следующие признаки:

• поражения латеральной части мозжечка вызывают симптомы на той же стороне, что и поражение (ипсилатеральные), тогда как диффузные поражения вызывают генерализованные симптомы.
• Поражения полушарий мозжечка вызывают атаксию конечностей.
• Поражения червя мозжечка вызывают атаксию туловища, нарушения походки с сохранением координации движений конечностей.
• Поражения вестибуло-мозжечковых областей вызывают дисбаланс, головокружение и атаксию походки.

Как выявить атаксию?

Соответствующий анамнез и обследование являются важными моментами в оценке, определении местоположения поражения и лечении пациентов с атаксией. История болезни должна включать возраст, пол, неврологические данные, воздействие наркотиков, токсинов и профессиональное воздействие. Также важно оценить семейный анамнез.

Сбор анамнеза должен включать данные про начало и прогрессирование симптомов, остро ли они развились (например при инсульте) или нарастали постепенно (например глютеновая атаксия, некоторые формы наследственных атаксий).

Для диагностики причины атаксии следует оценить наличие конституциональных симптомов, таких как лихорадка, непреднамеренная потеря массы тела и ночное повышенное потовыделение. Важно оценить наличие у пациента таких заболеваний, как сахарный диабет, артериальная гипертензия, нарушения пищеварения и неврологические патологические состояния.

Следует оценить уровень функциональной нетрудоспособности в повседневной жизни.

Атаксия: симптомы и общие признаки

• Нарушения походки;
• невнятная речь;
• трудности при ходьбе;
• аномальные движения глаз;
• нарушение глотания;
• повышенная утомляемость;
• нарушение координации мелких моторных движений, таких как письмо, застегивание рубашек, набор текста;
• тремор;
• головокружение;
• нарушения когнитивных способностей.

Мозжечковая атаксия: классические особенности

Кроме нарушений поддержания равновесия и ходьбы, также характерны дисметрия, диссинергия (нарушение согласованной работы различных мышц), дисдиадохокинез, интенционный и постуральный тремор, нистагм.

Различные этапы быстрых целенаправленных движений могут вызывать у больных затруднения. Больные начинают движение в ответ на команду с некоторой задержкой.

Характерно увеличение выраженности дрожания при приближении к цели, промахивание, нарушение способности быстро менять силу движений, амплитуды движений.

Также возможны такие сопутствующие симптомы, как мышечная гипотония (более выраженная в верхних конечностях), повышенная мышечная утомляемость.

Выраженность атаксии нарастает при попытке пациента уменьшить длину шага при ходьбе. При этом падения отмечаются редко.

Общее и неврологическое физическое обследование является неотъемлемой частью обследования. Крайне важно провести полное неврологическое обследование, включая психический статус, функции черепных нервов и мозжечка. Степень и уровень функциональной инвалидности можно оценить с использованием различных шкал. Наиболее часто применяются Международная совместная шкала оценки атаксии (International Cooperative Ataxia Rating Scale), Краткая шкала оценки атаксии (Brief Ataxia Rating Scale — BARS), а для пациентов с атаксией Фридрейха — Шкала оценки атаксии Фридрейха (Friedreich’s Ataxia Rating Scale).

Дополнительные методы исследования

Необходимые тесты определяются клинической картиной и клиническими подозрениями. Лабораторная диагностика направлена на выявление различных дефицитов и интоксикаций (например ртутью).

Всем больным атаксией рекомендуются: 

• компьютерная томография (КТ) головного мозга:
• магнитно-резонансная томография (МРТ) — оптимальна для визуализации структурных поражений, инсультов, а также врожденных или приобретенных аномалий.
• МРТ спинного мозга показана при подозрении на поражение позвоночника.

Генетическое тестирование является методом диагностики наследственных атаксий.

Атаксия: лечение

В настоящее время не существует радикальной терапии наследственной атаксии.

В зависимости от причин, если атаксия развивается в результате инсульта, токсических веществ, гипотиреоза или каких-либо модифицируемых факторов риска, лечение направлено на конкретное состояние, вызывающее атаксию. Некоторые излечимые причины обратимы с помощью препаратов (например атаксия, связанная с дефицитом витамина Е, коэнзима Q10 и эпизодическая атаксия II типа).

Пациенты могут использовать устройства для уменьшения выраженности функциональной инвалидности, такие как вспомогательные средства для ходьбы, трости, инвалидные коляски и ходунки. Также может быть рекомендовано физиотерапевтическое, логопедическое и симптоматическое лечение. Лекарственные средства способствуют уменьшению выраженности тремора, ригидности мышц и нарушений сна.

Так, для уменьшения выраженности головокружения можно применять прохлорперазин.

При атаксии, связанной с алкоголизмом, показан тиамин.

При глютеновой атаксии применяют метилпреднизолон.

Симптоматическая терапия может включать применение карбамазепина, ацетазоламида, аминопиридина, рилузола.

Физические и умственные упражнения способствуют улучшению качества жизни пациентов с атаксией.

Больным показаны консультации невролога, социального работника, физиотерапевта, врача физической и реабилитационной медицины, логопеда, эрготерапевта.

Дифференциальная диагностика

• Алкоголизм.
• Ишемический инсульт.
• Мозжечковое кровоизлияние.
• Наркотическая зависимость и абстиненция.
• Различные интоксикации.
• Гипоксия.
• Тепловой удар.
• Синдром фон Гиппеля — Линдау.

Осложнения

Прогноз во многом зависит от типа и причины атаксии.

Если причина приобретенная, например атаксия, вызванная алкоголем или наркотиками, необходимо лечить основную причину и исключать провоцирующие факторы для улучшения прогноза.

При прогрессирующих атаксиях выраженность симптомов постепенно нарастает. Тяжелые формы атаксии могут привести к летальному исходу.

Осложнения атаксии связаны с ее типом. Обычно у пациентов отмечается мышечная ригидность, одышка, затруднение дыхания и удушье, что в тяжелых случаях также может привести к летальному исходу. Пациентам может потребоваться зондовое кормление. У лежачих больных или передвигающихся в инвалидной коляске, могут развиться пролежни, местные инфекции мягких тканей и тромбозы.

Также могут развиться психиатрические заболевания, такие как деменция и депрессивные расстройства. Также характерными осложнениями являются головокружение, спастичность, тремор, артериальная гипо-/гипертензия, болевой синдром, летаргия, нарушения функции кишечника, мочевого пузыря и сексуальная дисфункция.