Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ) — состояние, также известное как аритмогенная дисплазия правого желудочка, представляет собой генетическое заболевание миокарда. Развитие АКПЖ обусловлено жировой инфильтрацией свободной стенки правого желудочка. Аритмогенная кардиомиопатия развивается в результате мутации определенных генов. У пациентов с АКПЖ, в том числе лиц молодого возраста и спортсменов, повышен риск развития внезапной сердечной смерти.

Впервые аритмогенная кардиомиопатия была описана в 1977 г. Гаем Фонтеном (Guy Fontaine).

Характерной особенностью этого заболевания является развитие желудочковой тахикардии с графикой блокады левой ножки пучка Гиса на электрокардиограмме (ЭКГ). Обычно желудочковая тахикардия развивается во время физических упражнений/нагрузок.

Выявление аритмогенной кардиомиопатии способствует профилактике внезапной сердечной смерти. Генетическое тестирование членов семьи пациентов с АКПЖ необходимо для выявления лиц, находящихся в группе риска.

Аритмогенная кардиомиопатия: этиология

АКПЖ обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу с переменной пенетрантностью и неполной экспрессией. Около 40–50% пациентов с АКПЖ имеют мутацию в генах, кодирующих белок десмосомы. Ген находится в хромосоме 14q23-q24. Возможен аутосомно-рецессивный вариант наследования, при этом АКПЖ наследуется в связи с ладонно-подошвенным кератозом и аномальными шерстистыми волосами, то есть болезнью Наксоса.

Аритмогенная кардиомиопатия выявляется у 1 из 2500–5000 человек. Распространенность выше в Италии (Падуя, Венеция) и Греции (остров Наксос). Аритмогенная кардиомиопатия является причиной 5–10% всех случаев внезапной сердечной смерти у лиц в возрасте моложе 65 лет. Диагностируется у молодых людей, чаще у мужчин (соотношение мужчин и женщин составляет 2,7:1).

Патогенез аритмогенной кардиомиопатии на сегодня до конца не изучен. Апоптоз, по-видимому, играет важную роль в патогенезе. Патологический процесс начинается в субэпикардиальной области, распространяется на поверхность эндокарда и приводит к трансмуральному поражению. В 50% случаев отмечают формирование аневризмы. Левый желудочек поражается в 50–67% случаев. Поражение левого желудочка связано с негативным прогнозом и высоким риском летального исхода. Также при аритмогенной кардиомиопатии отмечается жировая и фиброзно-жировая инфильтрация.

По мере прогрессирования заболевания развивается правожелудочковая недостаточность. В дальнейшем возникает левожелудочковая недостаточность, приводящая к бивентрикулярной недостаточности. При прогрессировании заболевания у пациентов отмечаются застойная сердечная недостаточность, фибрилляция предсердий и тромбоэмболические осложнения.

При гистологическом исследовании выявляют жировое замещение кардиомиоцитов, воспаление и рубцевание. При проведении иммуногистохимии выявляют диффузное уменьшение содержания десмосомальных белков.

Аритмогенная кардиомиопатия: классификация

Условно в течении заболевания выделяют 4 стадии:

• субклиническую;
• выраженных электрофизиологических нарушений (на ЭКГ выявляют аритмии, сердечная недостаточность отсутствует);
• правожелудочковой сердечной недостаточности;
• бивентрикулярной сердечной недостаточности.

Аритмогенная кардиомиопатия: диагностика

Диагностика аритмогенной кардиомиопатии основывается на анализе семейного анамнеза, симптомов, данных, полученных при проведении дополнительных методов обследования.

Аритмогенная кардиомиопатия: симптомы

Проявления АКПЖ/дисплазии варьируют от бессимптомного состояния до наличия у пациента выраженных симптомов. При этом симптомы АКПЖ неспецифические.

Симптомы аритмогенной кардиомиопатии могут включать:

• ощущение учащенного сердцебиения;
• утомляемость;
• обмороки (потеря сознания);
• эпизоды остановки сердца во время физической нагрузки;
• по мере прогрессирования заболевания присоединяются симптомы сердечной недостаточности — одышка при физической нагрузке, периферические отеки и т.д.

Иногда при физикальном осмотре можно увидеть выступание левой половины сердца («сердечный горб») вследствие увеличения правого желудочка.

По мере прогрессирования АКПЖ при физикальном осмотре выявляют признаки сердечной недостаточности.

Дополнительные методы исследования

• ЭКГ: инверсия зубца Т в прекардиальных отведениях V1–V3. Эпсилон-волна в конце комплексов QRS и в начале сегмента ST отмечается в 50% случаев, возникает из-за задержки возбуждения правого желудочка. Желудочковая эктопия, блокады левой ножки пучка Гиса, развитие желудочковой тахикардии с графикой блокады левой ножки пучка Гиса.
• Эхокардиоскопия: увеличенный правый желудочек (ПЖ), гипокинетический ПЖ и снижение толщины свободной стенки ПЖ.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца: трансмуральный диффузный яркий сигнал в свободной стенке ПЖ вследствие атрофии миокарда с жировым замещением.
• Эндомиокардиальная биопсия. Трансвенозная биопсия ПЖ может быть высокоспецифичной, но имеет низкую чувствительность.

Аритмогенная кардиомиопатия: клинические рекомендации по диагностике

Диагноз аритмогенной кардиомиопатии основывается на сочетании больших и малых критериев. Для диагностики аритмогенной кардиомиопатии необходимо наличие 2 больших критериев или 1 большого и 2 малых критериев или 4 малых критериев.

Аритмогенная кардиомиопатия: диагностические критерии

Аритмогенная кардиомиопатия: лечение

Целью лечения аритмогенной кардиомиопатии является профилактика внезапной сердечной смерти.

Лечение аритмогенной кардиомиопатии включает фармакологическое лечение, хирургическое вмешательство, катетерную абляцию и установку имплантируемого сердечного дефибриллятора.

• Фармакологическое лечение включает лечение аритмии и профилактику тромбообразования. Соталол — блокатор бета-адренорецепторов и антиаритмическое средство III класса. По оценкам экспертов, это наиболее эффективный антиаритмический препарат при аритмогенной кардиомиопатии. В то же время могут применяться и другие антиаритмические препараты (в том числе амиодарон).
• Профилактика тромбоэмболических осложнений: наиболее часто применяется варфарин. При снижении фракции выброса правого желудочка и аритмиях антикоагулянты показаны для профилактики тромбоэмболии легочной артерии и других тромбоэмболических осложнений.
• Радиочастотная катетерная абляция показана для лечения рефрактерной или непрекращающейся желудочковой тахикардии. Частота рецидивов составляет 60% вследствие прогрессирования заболевания.
• Имплантируемый сердечный дефибриллятор является наиболее эффективным средством профилактики внезапной сердечной смерти. Показаниями к установке имплантируемого сердечного дефибриллятора являются остановка сердца вследствие желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков; симптоматическая желудочковая тахикардия; неудачная программная медикаментозная терапия под контролем стимуляции; тяжелое поражение ПЖ с плохой переносимостью желудочковой тахикардии; внезапная коронарная смерть ближайшего родственника.
• Операция по трансплантации сердца проводится при аритмогенной кардиомиопатии при неконтролируемой аритмии и/или неэффективности фармакотерапии правожелудочковой или бивентрикулярной сердечной недостаточности.

Аритмогенная кардиомиопатия: дифференциальная диагностика

Дифференцируют аритмогенную кардиомиопатию с другими кардиомиопатиями, различными аритмиями, миокардитом и сердечной недостаточностью вследствие других причин, включая ишемическую болезнь сердца.

Аритмогенная кардиомиопатия: осложнения

• Аритмии;
• внезапная сердечная смерть;
• сердечная недостаточность.

Аритмогенная кардиомиопатия: профилактика

Пациентам с АКПЖ показана консультация кардиолога, электрофизиолога и генетика.

Всем родственникам первой степени родства следует пройти скрининг для выявления аритмогенной кардиомиопатии на доклинической стадии. Скрининг включает ЭКГ, эхокардиоскопию, холтеровское мониторирование, МРТ сердца и тест с физической нагрузкой. Скрининг следует рекомендовать пройти в подростковом возрасте. Поскольку АКПЖ является генетически обусловленным заболеванием, всем членам семьи следует пройти генетическое консультирование и обследование.

Пациентам с диагностированной аритмогенной кардиомиопатией необходимо пожизненное наблюдение и лечение у кардиолога с целью профилактики прогрессирования заболевания и развития осложнений.